Che cos’è la displasia condroectodermica?
La displasia condroectodermica è una condizione genetica, autosomica recessiva, cioè un bambino riceve un gene anomalo da ciascun genitore. Il difetto risulta in un problema che si verifica quando la cartilagine si converte in osso durante la crescita.
Quali sono i sintomi della displasia condroectodermica?
- Il ginocchio (genu-valgo) può essere molto grave, causato dall’appiattimento della placca di crescita all’esterno, porzione superiore della tibia
- Bassa statura
- Anomalie di unghie e denti
- Dita in più (polidattilia)
Quali sono i fattori di rischio della displasia condroectodermica?
Mentre la displasia condroectodermica è generalmente una condizione non comune, è stata trovata comune tra la popolazione Amish.
Displasia condroectodermica Diagnosi
La diagnosi della displasia condroectodermica richiede un esame fisico e radiografie delle estremità inferiori per monitorare il ginocchio a martello.
Trattamento della displasia condroectodermica
I bambini devono essere monitorati in modo da poter essere trattati con la chirurgia per aiutare a guidare la loro crescita a causa del disallineamento e della malrotazione delle estremità inferiori.
Le procedure chirurgiche sono necessarie per rimuovere le dita extra, correggere i difetti cardiaci e per correggere il ginocchio a martello. Per il knock-knee, le osteotomie possono essere fatte alle piastre di crescita per correggere l’angolazione anormale delle ginocchia, ma c’è un alto tasso di recidiva, e possono essere necessari ulteriori interventi chirurgici.
Sono necessari ulteriori interventi chirurgici.