Obiettivo: I criteri diagnostici per la malattia celiaca (CD) della Società Europea di Gastroenterologia, Epatologia e Nutrizione Pediatrica (ESPGHAN) sono stati pubblicati nel 1990. Da allora, l’autoantigene della CD, la transglutaminasi tissutale, è stato identificato; la percezione della CD è cambiata da quella di un’enteropatia piuttosto rara a una comune malattia multiorgano fortemente dipendente dagli aplotipi antigene leucocitario umano (HLA)-DQ2 e HLA-DQ8; e i test anticorpali specifici della CD sono migliorati.
Metodi: Un gruppo di 17 esperti ha definito la CD e sviluppato nuovi criteri diagnostici basati sul processo Delphi. Sono stati definiti due gruppi di pazienti con diversi approcci diagnostici per diagnosticare la CD: bambini con sintomi suggestivi di CD (gruppo 1) e bambini asintomatici ad aumentato rischio di CD (gruppo 2). Il rapporto del 2004 del National Institutes of Health/Agency for Healthcare Research and Quality e una ricerca sistematica della letteratura sui test anticorpali per la CD nei pazienti pediatrici che copre gli anni dal 2004 al 2009 è stata la base per le raccomandazioni basate sull’evidenza sui test anticorpali specifici per la CD.
Risultati: Nel gruppo 1, la diagnosi di CD si basa su sintomi, sierologia positiva e istologia coerente con la CD. Se i titoli anticorpali dell’immunoglobulina A anti-tessuto transglutaminasi di tipo 2 sono alti (>10 volte il limite superiore della norma), allora l’opzione è quella di diagnosticare la CD senza biopsie duodenali applicando un protocollo rigoroso con ulteriori test di laboratorio. Nel gruppo 2, la diagnosi di CD si basa sulla sierologia e l’istologia positive. Il test HLA-DQ2 e HLA-DQ8 è prezioso perché la CD è improbabile se entrambi gli aplotipi sono negativi.
Conclusioni: L’obiettivo delle nuove linee guida era di raggiungere un’alta accuratezza diagnostica e di ridurre l’onere per i pazienti e le loro famiglie. La performance di queste linee guida nella pratica clinica dovrebbe essere valutata prospetticamente.