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Alla nascita, circa 1/3 dei pazienti ha un basso peso alla nascita coerente con il ritardo di crescita intrauterino. Difficoltà di alimentazione e mancata crescita sono riportati in circa il 20%. Nella tarda infanzia, il 30% mostra ritardo di crescita e bassa statura e il 17% obesità. La carenza dell’ormone della crescita (GH) può essere presente. Il ritardo di crescita, le difficoltà di alimentazione e le caratteristiche facciali distinte (viso lungo con attaccatura dei capelli anteriore alta, pieghe epicantali, ipertelorismo, fessure palpebrali inclinate, sopracciglia mediali rade e larghe, ponte nasale largo e/o depresso, lungo filtrino liscio e bocca piccola con labbro inferiore pieno) sono i sintomi più comuni di presentazione iniziale. La maggior parte dei pazienti (90%) ha deformità digitali (pollici impiantati prossimalmente e/o ipoplasici, clinodattilia, brachidattilia, dita dei piedi sovradimensionate, sindattilia delle dita, mani piccole). Circa il 60% ha complicazioni scheletriche (lassità articolare e scoliosi). Si trovano ernie e ipotonia (60%). Le anomalie oculari sono comuni (nistagmo e strabismo). Le anomalie dell’orecchio sono variabili ma comuni (orecchie grandi, buchi del lobo dell’orecchio, lobi dell’orecchio anteposti e orecchie protuberanti). Le anomalie genitali sono comuni nei maschi (60%). Un ritardo di sviluppo da lieve a moderato si trova in tutti i pazienti. Anomalie del comportamento, come autismo, iperattività, aggressività e deficit di attenzione sono riportati nel 37%. Circa il 50% dei pazienti ha un’immagine cerebrale anormale sulla risonanza magnetica (MRI). Quasi il 40% ha una storia di infezioni ricorrenti. Le infezioni ricorrenti dell’orecchio possono essere un fattore predisponente alla perdita dell’udito (25%). La microcefalia non è comune (20%). Altre malformazioni congenite, anche se rare, possono essere gravi e comprendono malformazioni cardiovascolari, ernia diaframmatica congenita, atresia intestinale, ano imperforato e mielomeningocele (vedi questi termini).