(CNN) È impossibile per coloro che hanno la fibrodisplasia ossificante progressiva, o FOP, descrivere cosa significa vivere con essa.
Possono dirti di immaginare di essere legato così strettamente che non puoi muovere nessuna delle tue articolazioni: Il collo, la mascella, le spalle, i polsi, le anche, le ginocchia e le caviglie sono tutte bloccate in posizione.
Possono dirvi di immaginare di essere congelati in un blocco di ghiaccio, dove nessuno può muovere i vostri arti.
Ma nessuno è davvero in grado di comprendere di essere intrappolato nel proprio corpo.
Jasmin Floyd ha la FOP. Col tempo, i suoi muscoli, tendini, legamenti e altri tessuti connettivi si stanno trasformando in osso, formando un secondo scheletro. È “una delle condizioni genetiche più rare e invalidanti” conosciute dalla medicina, secondo l’Associazione Internazionale FOP, con solo 800 casi confermati in tutto il mondo. Floyd è uno dei circa 285 casi confermati registrati negli Stati Uniti.
“È intimidatorio. … Qualcosa che non posso controllare sta cercando di prendere il controllo del mio corpo”, ha detto.
A 23 anni, ha già perso la capacità di raggiungere le braccia sopra il livello delle spalle e di muovere il collo. I suoi amici più stretti sanno di sedersi sul suo lato destro perché deve girare tutto il corpo per guardare a sinistra. Fa fatica a raccogliere le cose a causa della crescita extra delle ossa sulla schiena.
Questa estate, una fiammata sul lato destro del viso le ha bloccato la mascella. Sta ancora cercando di capire cosa può mangiare senza aprire la bocca più di un centimetro.
Questo è il massimo che Jasmin Floyd può aprire la bocca. La crescita ossea può essere causata da un trauma, un urto o una caduta. O può essere completamente casuale. Si sveglierà una mattina e non sarà più in grado di muovere un’articolazione. Ogni riacutizzazione può causare un dolore debilitante – oltre un “10” su una scala di dolore standard. Prende ibuprofene occasionalmente, ma “non ho davvero trovato qualcosa (per) quando ho un dolore intenso. Sono stata sottoposta a forti farmaci, ma a volte non toccano nemmeno il dolore che ho. Mi sono abituata a lasciarlo fare”.
Solo una bambina
Floyd aveva un nodulo delle dimensioni di un pisello sul suo piccolo alluce quando è nata. Il pediatra disse ai suoi genitori, John Floyd e RoJeanne Doege, che probabilmente non era nulla di cui preoccuparsi. Quando aveva 9 o 10 mesi, ha iniziato a sviluppare altre piccole masse sul cranio e lungo la spina dorsale. Sono tornati dal pediatra, che ha azzardato diverse ipotesi, ma Floyd sembrava a posto per il resto, così sono andati avanti.
Ma sulla strada per l’asilo nell’autunno del 1998, Floyd si lamentò di un dolore al collo. Doege pensò di aver dormito male, finché il collo di Floyd non si irrigidì. I primi medici che videro pensarono che fosse scoliosi. Malattia di Lyme. Cancro. Torcicollo. Poi, nel gennaio 1999, un medico di Hartford disse loro che Floyd aveva la FOP.
“La diagnosi effettiva ci ha semplicemente spazzato via tutti – eravamo assolutamente persi in ogni modo”, ha scritto John Floyd in una e-mail. Lui e Doege hanno divorziato nel 2012.
Tutti intorno a Floyd divennero paranoici sul fatto che toccarla avrebbe causato la crescita di nuove ossa. Era costretta a indossare un casco a scuola fino a quando Doege ha lottato con gli insegnanti per allentare la restrizione. Amici e parenti organizzarono raccolte di fondi per aiutare a coprire i costi delle sue cure. La famiglia ha avviato una società di biglietti d’auguri per occupare il loro tempo e aumentare la consapevolezza della malattia rara.
“È stata davvero privata di quella che la maggior parte considererebbe un’infanzia normale”, ha detto John Floyd.
Amici e parenti di Jasmin si sono radunati per aiutare a raccogliere fondi per defary le spese mediche della famiglia. Troppo di una cosa buona
Nell’aprile 2006, il dottor Frederick Kaplan e i suoi colleghi ricercatori della University of Pennsylvania School of Medicine hanno annunciato di aver scoperto il gene FOP.
“Una singola lettera genetica su 6 miliardi”, ha detto Kaplan; il 97% dei pazienti FOP ce l’ha. Identificando il gene, gli scienziati sono stati in grado di trovare la proteina che il gene codificava: un enzima che fondamentalmente causa una reazione che forma le ossa. Di solito, l’enzima funziona solo quando è acceso, per riparare le ossa rotte, ma nei pazienti FOP, quell’interruttore on/off è sempre acceso.
“L’osso che si forma è perfettamente normale”, ha detto Kaplan. “È solo troppo di una cosa buona”.
Il suo team e altri stanno ora cercando di sviluppare farmaci che bloccano l’interruttore “on”. La ricerca nelle malattie rare è spesso limitata.
Kaplan si è interessato per la prima volta alla FOP quando ha visto due pazienti FOP nel 1985. Ha visto come la malattia ha derubato i bambini della loro infanzia; il più delle volte inizia a presentare sintomi prima dei 5 anni. “Mi resi conto che questo era il peggiore problema ortopedico che avessi mai visto, e non c’era nessuno che ci lavorasse”.
Kaplan stima che la FOP sia mal diagnosticata nel 90% dei pazienti. Molti medici non sanno che esiste e diagnosticano le crescite ossee anormali dei pazienti come tumori. Ironicamente, la biopsia del “tumore” con un ago può far crescere altro osso. È un trauma per il corpo proprio come un urto o una caduta.
Non si può prevedere quando o come la malattia progredirà, dice Kaplan. La metà delle persone che ha studiato sono morte prima di compiere 41 anni. La morte per gli adulti è spesso causata da un osso in più che cresce intorno ai polmoni o al cuore, limitando il movimento.
Floyd già fatica a respirare.
‘Per quanto posso, quando posso’
California. Florida. Wisconsin. Maine. Floyd viaggia più che può. Ama assistere ai concerti, specialmente se suona il suo duo preferito, Karmin. Ha trovato molti amici online che condividono la sua passione per la musica alternativa o le sue lotte con una malattia cronica. O entrambe le cose. Ama abbracciare e odia quando la gente si tira indietro perché potrebbe essere ferita.
“A volte, mi piace sentirmi normale”, ha detto. “
Prancer, il gatto Maine Coon di Jasmin, la fa sorridere. Quando non viaggia, le piace conservare la sua energia. Guarda la TV con il suo gatto Maine Coon, Prancer. Scrive sul suo blog, One Spirit, Two Skeletons. Sta cercando di capire come trasferirsi e catturare questo tempo fugace di indipendenza. Ma ad ogni riacutizzazione, lei e sua madre si preoccupano di più per il futuro.
Per quando avrà 30 anni, Floyd lo sa, potrebbe dover dipendere da una sedia a rotelle o essere costretta in casa. Eppure rimane ottimista. È sarcastica e impertinente e raramente perde il suo senso dell’umorismo, dice Doege. Il blog di Floyd è pieno di post sulla sua famiglia, gli amici e i viaggi.
In un aggiornamento del 30 novembre, ha scritto: “La mia improvvisa riacutizzazione della mascella mi ha ricordato che le mie capacità e l’indipendenza, compreso il viaggiare da solo, potrebbero essermi tolte in qualsiasi momento a causa della FOP. Sono determinato a continuare a fare piani folli, prendere rischi e avere i tipi di esperienze che ho avuto quest’anno per tutto il tempo che sono in grado.”