Conosci Alana Saarinen, una delle poche persone al mondo ad avere tre genitori biologici. No, lei non è il risultato di qualche strano esperimento di ingegneria genetica, ma di un trattamento pionieristico di infertilità che ora è stato vietato. La procedura prevedeva il trasferimento di una parte della cellula di una donatrice nell’uovo della madre, che contiene minuscole strutture chiamate mitocondri. Poiché queste strutture possiedono un proprio genoma, Alana ha di conseguenza il DNA di tre genitori.
I mitocondri sono organelli a forma di salsiccia che sono a volte chiamati centrali elettriche cellulari. Queste strutture producono energia sotto forma di ATP che serve come valuta energetica della vita. I mitocondri sono strani perché si replicano indipendentemente dalla divisione cellulare e hanno anche il loro piccolo genoma. Si stima che il genoma umano abbia circa 30.000 geni; tutti tranne 37 di questi si trovano nel genoma nucleare, il resto si trova nel genoma mitocondriale. Il DNA mitocondriale viene trasmesso solo dalla madre, probabilmente perché le uova contengono molte più molecole di questo DNA rispetto allo sperma.
Una varietà di malattie può derivare da mitocondri difettosi che colpiscono principalmente le cellule del cervello, del cuore, dei muscoli scheletrici e del sistema respiratorio. Le malattie variano in gravità a seconda di quali tessuti sono principalmente colpiti, ma in generale sono gravemente debilitanti e spesso fatali. Questo è il motivo per cui il Regno Unito sta ora considerando di legalizzare la sostituzione mitocondriale per evitare che queste malattie vengano trasmesse. Tuttavia, questo non è il motivo per cui i genitori di Alana si sono sottoposti alla procedura.
La madre di Alana ha cercato di concepire attraverso la FIVET per 10 anni. Come ultima risorsa, si è rivolta al St. Barnabas Institute nel New Jersey, che è stato il pioniere di una procedura chiamata trasferimento citoplasmatico negli anni ’90. Poiché era possibile che i mitocondri difettosi potessero essere la causa della sua incapacità di concepire, gli embriologi hanno scambiato la parte del suo uovo che contiene i mitocondri – il citoplasma – con quello di un donatore.
17 bambini sono nati come risultato del trasferimento citoplasmatico in questa particolare clinica, ma sono state sollevate preoccupazioni perché una donna ha avuto un aborto spontaneo, un altro bambino è nato con un cromosoma X mancante, e altri due bambini avevano disturbi dello sviluppo. Tuttavia, è difficile dire se questi problemi sono sorti a causa della procedura.
Dopo tre ampie revisioni per esaminare la sicurezza della sostituzione mitocondriale, la Human Fertilization and Embryology Authority del Regno Unito ha concluso che la procedura è “non pericolosa”. Pertanto, la sua approvazione nel Regno Unito è attualmente in discussione tra i politici, ma è probabile che saranno necessari più studi prima di prendere una decisione.
Alcuni sono preoccupati che la legalizzazione della procedura potrebbe alla fine portare a bambini di design, ed è l’uomo che tenta di “giocare a Dio”, mentre altri hanno sollevato preoccupazioni per la sicurezza perché alcuni studi sugli animali hanno prodotto prole con alterate capacità cognitive e modelli di invecchiamento. Tuttavia, è stato sostenuto che gli studi non erano validi perché sono stati condotti su animali inbred. Inoltre, la sostituzione mitocondriale è stata esaminata in misura molto maggiore rispetto ad altre tecniche di riproduzione assistita che sono ora ampiamente utilizzate.
Sebbene sia possibile migliorare la vita degli individui affetti da malattie mitocondriali, esse sono incurabili. L’approvazione di questa procedura potrebbe quindi aiutare a prevenire malattie debilitanti che attualmente colpiscono circa 5.000 persone nel Regno Unito.