La malattia da accumulo di acido sialico libero infantile (ISSD) è una malattia da accumulo lisosomiale. La ISSD si verifica quando l’acido sialico non è in grado di essere trasportato fuori dalla membrana lisosomiale e invece si accumula nel tessuto, causando l’escrezione di acido sialico libero nelle urine. Le mutazioni nel gene SLC17A5 (solute carrier family 17 (anion/sugar transporter), member 50) causano tutte le forme di malattia da accumulo di acido sialico. Il gene SLC17A5 si trova sul braccio lungo (q) del cromosoma 6 tra le posizioni 14 e 15. Questo gene fornisce le istruzioni per produrre una proteina chiamata sialina che si trova principalmente sulle membrane dei lisosomi, compartimenti della cellula che digeriscono e riciclano i materiali.
Questa condizione è ereditata in modo autosomico recessivo
LaISSD è la forma più grave delle malattie da accumulo di acido sialico. I bambini con questa condizione hanno un grave ritardo nello sviluppo, un tono muscolare debole (ipotonia) e l’incapacità di guadagnare peso e crescere al ritmo previsto (mancata crescita). Possono avere caratteristiche facciali insolite che sono spesso descritte come “grossolane”, convulsioni, malformazioni ossee, fegato e milza ingrossati (epatosplenomegalia), e un cuore ingrossato (cardiomegalia).
ISSD è un raro disordine autosomico recessivo e colpisce 1 su 528.000 nati vivi nel mondo.