La malattia di Hirayama, detta anche atrofia muscolare spinale giovanile non progressiva degli arti superiori distali, è un tipo di mielopatia cervicale legata ai movimenti di flessione del collo. È considerato un disordine benigno del motoneurone con uno stadio stazionario dopo un corso progressivo 1.
Epidemiologia
Si verifica tipicamente soprattutto nei giovani maschi tra i 15-25 anni 6.
Presentazione clinica
È spesso di insorgenza insidiosa e si presenta con una debolezza e atrofia degli arti superiori prevalentemente unilaterale, paresi fredda e nessun coinvolgimento del tratto sensoriale o piramidale. È anche caratterizzata da debolezza muscolare e atrofia nella mano e nell’avambraccio con risparmio del brachioradiale, dando il caratteristico aspetto di amiotrofia obliqua che colpisce i miotomi C7, C8 e T1 5,6. L’amiotrofia è unilaterale nella maggior parte dei pazienti, asimmetricamente bilaterale in alcuni e raramente simmetrica 5.
Patologia
Le alterazioni microcircolatorie croniche nel territorio dell’arteria spinale anteriore indotte dalla flessione ripetuta o sostenuta sono responsabili della necrosi delle corna anteriori del midollo cervicale inferiore, che è la caratteristica della patologia 5.
Caratteristiche radiografiche
Sui mielogrammi e sulle immagini di risonanza magnetica in flessione-estensione, può esserci una migrazione in avanti della parete posteriore della dura madre. Lo spazio epidurale posteriore si allarga con la flessione e si vede come una mezzaluna.
Al sito del massimo spostamento in avanti del sacco durale posteriore il midollo spinale è dinamicamente compresso con una riduzione del diametro AP del midollo rispetto alle immagini neutre 6.
MRI
- posizione neutra: segnale T2 pesato anormale del midollo spinale al sito del massimo spostamento in avanti senza una causa evidente
- posizione di flessione: la mezzaluna posteriore del sacco durale appare come un’alta intensità di segnale sulle sequenze T1- e T2-pesate ed aumenta uniformemente su T1 C+ (Gd), con o senza vuoti di flusso epidurale
Storia ed etimologia
E’ stato inizialmente descritto da Keizo Hirayama et al. nel 1959 2.
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