La miopatia miofibrillare fa parte di un gruppo di disturbi chiamati distrofie muscolari
che colpiscono la funzione muscolare e causano debolezza. La miopatia miofibrillare colpisce principalmente i muscoli scheletrici, che sono i muscoli che il corpo usa per il movimento. In alcuni casi, viene colpito anche il muscolo cardiaco.
I segni e i sintomi della miofibrillosi variano ampiamente tra gli individui colpiti, in genere a seconda della causa genetica della condizione. La maggior parte delle persone con questo disturbo iniziano a sviluppare debolezza muscolare (miopatia) nella mezza età adulta. Tuttavia, le caratteristiche di questa condizione possono apparire in qualsiasi momento tra l’infanzia e la tarda età adulta. La debolezza muscolare inizia più spesso nelle mani e nei piedi (muscoli distali), ma alcune persone sperimentano prima la debolezza nei muscoli vicino al centro del corpo (muscoli prossimali). Altri individui colpiti sviluppano debolezza muscolare in tutto il corpo. La debolezza dei muscoli facciali può causare difficoltà di deglutizione e di parola. La debolezza muscolare peggiora nel tempo.
Altri segni e sintomi della miofibrillosi possono includere un muscolo cardiaco indebolito (cardiomiopatia), dolore muscolare (mialgia), perdita di sensibilità e debolezza negli arti (neuropatia periferica), e insufficienza respiratoria. Gli individui con questa condizione possono avere problemi scheletrici tra cui rigidità delle articolazioni (contratture) e curvatura anomala della colonna vertebrale (scoliosi). Raramente, le persone con questa condizione sviluppano l’offuscamento del cristallino degli occhi (cataratta).