Risposta e spiegazione
Lichen amiloidosi generalizzato
All’esame istopatologico sono stati osservati cambiamenti epidermici tra cui marcata ipercheratosi, ipergranulosi e acantosi irregolare. Un ulteriore riscontro è stata la presenza di depositi eosinofili, ialini, omogenei, confinati al derma papillare, che hanno mostrato una colorazione metacroma con cristalvioletto. Nel derma sono stati osservati melanofagi radi. I vasi del derma e dell’ipoderma erano normali. Una diagnosi di amiloidosi lichenica generalizzata, basata sui risultati clinici e istopatologici, è stata fatta.
L’amiloidosi lichenica (LA) è una forma di amiloidosi cutanea primaria senza coinvolgimento sistemico, caratterizzata dal deposito extracellulare di materiale amiloide nel derma papillare. La LA si osserva principalmente in pazienti adulti, senza predilezione di genere. Anche se il disturbo è raro nei paesi occidentali, è relativamente comune in Asia e in alcuni paesi del Sud America, indicando un background genetico. All’esame fisico, si osservano papule discrete, lucide e ipercheratotiche, principalmente localizzate sugli stinchi e sugli aspetti estensori delle braccia. L’amiloidosi bifasica è caratterizzata dalla sovrapposizione di lichen e amilodosi maculare con piccole papule sovrapposte ad uno sfondo di pelle iperpigmentata. Nel nostro caso, la mancanza della componente iperpigmentata ci ha aiutato ad escludere l’amiloidosi bifasica.
Il LA generalizzato è incredibilmente raro con solo cinque casi riportati nella letteratura in lingua inglese. Rispetto alla forma convenzionale, la LA generalizzata è caratterizzata da un coinvolgimento diffuso di papule pruritiche sul tronco e sulle estremità. La sua associazione con disturbi pruritici, tra cui lichen planus e orticaria cronica in due casi riportati, suggerisce che il prurito è un fattore precipitante in LA generalizzato. Rispetto a questi casi, nel nostro paziente non vi era alcuna storia di un precedente disturbo della pelle. La durata delle lesioni nei casi riportati variava tra i 3 e i 19 anni, che è in accordo con quella del nostro paziente (15 anni). L’assenza di coinvolgimento delle ascelle e delle fosse antecubitali e poplitee, che corrispondono ad aree di temperatura regionalmente elevata (monitorate dalla termografia a infrarossi) in un paziente con LA generalizzato, solleva la possibilità della temperatura cutanea come fattore nella distribuzione della deposizione amiloide di questa entità. La trasformazione da aggregati amorfi verso fibrille amiloidi mature è stata dimostrata come un processo dipendente dalla temperatura. La condizione del nostro paziente era in linea con i casi precedentemente segnalati, che hanno mostrato la parsimonia delle lesioni su questi lati anatomici. Altre presentazioni cliniche atipiche di LA includono vesciche e varianti discromiche, caratterizzate da vescicole e puntini, macchie reticolari iper- e ipopigmentate.
Histopatologicamente, sono stati rilevati depositi eosinofili, insieme a marcata acantosi epidermica, ipergranulosi e ipercheratosi, come osservato nel campione di pelle biopsied del nostro paziente. Sono stati descritti anche cambiamenti di interfaccia, tra cui degenerazione idropica delle cellule basali, corpi colloidali e rara necrosi delle cellule satelliti. Vescicole subepidermiche con depositi papillari dermici eosinofili amiloidi sono stati segnalati in LA vescicolare.
L’eziologia della LA non è chiara. L’attrito cronico, lo sfregamento e il graffio che provocano lo scarico dei cheratinociti epidermici nel derma e la conversione in depositi amiloidi sono stati considerati nell’eziopatogenesi della LA. Si pensa che il materiale amiloide dermico derivi dai peptidi della cheratina e da altre proteine come l’apolipoproteina E2. Immunoistochimicamente, la reazione dei depositi amiloidi con anticorpi anti-ceratina umana come CK 5/6/18 e MNF 116 supporta anche questa ipotesi.
I risultati del trattamento della LA sono deludenti. Iniezioni di corticosteroidi topici e intralesionali, tacrolimus topico, dimetilsolfossido topico e orale, foto(chemio)terapia, retinoidi, crioterapia e ablazione laser ad anidride carbonica sono stati tutti provati con risultati misti. Tuttavia, nel nostro paziente, il prurito è stato notevolmente migliorato con la fototerapia ultravioletta B a banda stretta, anche se le lesioni persistevano dopo il trattamento. Un trattamento di prova di acido 5-ami-nolevulinico fotodinamico su una piccola area addominale si è rivelato inefficace. Infine, suggeriamo che la diagnosi di LA generalizzata sia considerata nei casi di papule diffuse, pruritiche e ipercheratotiche sul tronco e sulle estremità.