Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), una base di conoscenza dei geni umani e delle malattie genetiche | Online Stream

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In una voce di OMIM, la barra blu lungo il lato sinistro fornisce un menu per l’accesso diretto alle sottovoci della voce (Figura (Figura2A2A e B). Inoltre, ci sono collegamenti a risorse sia all’interno che all’esterno di OMIM. Sinossi clinica porta ad un elenco delle caratteristiche cliniche del disturbo. Ci sono oltre 4500 sinossi cliniche in OMIM. Genemap porta l’utente alla sinossi della mappa genetica umana di OMIM. I collegamenti all’interno di un fenotipo o di una voce di gene non sono necessariamente gli stessi. Nel caso delle voci fibrosi cistica (OMIM 219700) e regolatore di conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (OMIM 602421), i collegamenti possono includere Entrez Gene (database NCBI LocusLink), Nomenclatura (comitato di nomenclatura HUGO), RefSeq (sequenze di riferimento NCBI), GenBank (database NCBI di sequenza nucleotidica), Protein (database NCBI di sequenza proteica) e UniGene (progetto NCBI UniGene). Ulteriori link esterni includono il database delle mutazioni specifiche del locus della fibrosi cistica (CFMDB), il Coriell Cell Repository (CCR) e lo Human Gene Mutation Database at Cardiff (HGMD). Il CCR elenca le linee cellulari CF disponibili per la ricerca. In tutti i casi, i link portano direttamente alla voce pertinente nell’altro database. Quando disponibili, le voci dei geni e dei fenotipi contengono link a GeneTests a destra del titolo della voce. Il link a GeneTests porta l’utente direttamente alla voce del gene pertinente in GeneTests, un database di informazioni sui test genetici e il loro uso nella diagnosi, gestione e consulenza genetica.

Una voce OMIM include il titolo e il simbolo primario, titoli e simboli alternativi, e titoli ‘inclusi’ (cioè informazioni correlate ma non sinonime che non sono trattate in un’altra voce). Il locus della mappa del gene mostra la posizione citogenetica del gene o del disturbo. Questa informazione è derivata dalla mappa genica OMIM. Più posizioni della mappa possono essere date se una malattia è nota per essere geneticamente eterogenea. Le icone a forma di lampadina situate alla fine di ogni paragrafo si collegano alla funzione ‘neighboring’ dell’NCBI. Questa funzione prende le parole chiave dal paragrafo che precede la lampadina e cerca in PubMed per creare una lista di articoli correlati. I riferimenti all’interno di una voce OMIM sono collegati alla citazione completa alla fine della voce. L’ID PubMed alla fine del riferimento OMIM è collegato all’abstract PubMed e in alcuni casi al testo completo dell’articolo se la rivista è online. Dopo i riferimenti c’è una lista di crediti e la storia delle modifiche: la Creation Date elenca la data in cui la voce è stata creata e il nome dell’autore; gli autori che successivamente contribuiscono con aggiunte o modifiche alla voce sono accreditati nel campo Contributors; le modifiche apportate dallo staff editoriale sono documentate nel campo Edit History.

Le varianti alleliche con significato funzionale sono mantenute all’interno della relativa voce del gene. Alle varianti alleliche viene dato un numero di 10 cifre: il numero di sei cifre della voce madre seguito da un punto decimale e da un numero di variante unico di quattro cifre. Per la maggior parte dei geni, solo le mutazioni selezionate sono incluse come sotto-voci specifiche. I criteri per l’inclusione sono: prime numerose mutazioni ad essere scoperte, alta frequenza nella popolazione, fenotipo distintivo, importanza storica, meccanismo insolito di mutazione, meccanismo patogenetico insolito ed eredità distintiva. La maggior parte delle varianti alleliche rappresentano mutazioni che producono malattie. Sono inclusi alcuni polimorfismi, principalmente quelli che mostrano un’associazione statistica con particolari disturbi comuni. Al 13 settembre 2004, OMIM ha elencato 12 715 varianti alleliche in 1651 voci.