Diagnosi prenatale del nefroma mesoblastico congenito | Online Stream

Discussione

Nonostante l’uso diffuso di USG per valutare il feto durante la gravidanza, solo il 15% delle masse renali sono identificate prenatalmente. I tumori renali neonatali rappresentano solo il 7% di tutti i tumori neonatali. Il CMN è il tumore renale neonatale più comune ed è più diffuso del tumore di Wilms nei neonati di età inferiore ai 3 mesi. Il CMN è più probabile che si verifichi nei maschi e nel rene destro. Il CMN è frequentemente associato a poliidramnios e alla nascita prematura. Nel nostro caso, il polyhydramnios è stato rilevato ad un’età gestazionale di 32 settimane e si è aggravato rapidamente in seguito. Il nefroma mesoblastico si manifesta solitamente nel terzo trimestre, con un aumento rapido ed inspiegabile nella dimensione del tumore. Occasionalmente, questi tumori possono essere abbastanza grandi da causare distocia addominale, rendendo necessario un taglio cesareo. Il poliidramnios è osservato in quasi il 70% dei casi di CMN. Il meccanismo del poliidramnios non è chiaro, ma può essere dovuto all’ostruzione intestinale dalla massa renale e alla poliuria dovuta all’aumento della perfusione renale. Il poliidramnios può anche indurre il parto pretermine. In un raro caso, è stato riportato che il CMN è associato all’oligoidramnios. Nel caso di oligoidramnios, il bambino con una massa renale diagnosticata come CMN ha mostrato segni di anuria, ipotensione, iperkaliemia e coagulopatia intravascolare disseminata dopo la nascita. Come previsto, i bambini con oligoidramnios hanno una prognosi peggiore di quelli con polyhydramnios.

In generale, i tumori renali neonatali hanno una buona prognosi. Se viene trovato un tumore renale, una diagnosi differenziale accurata è essenziale per un trattamento adeguato. Sia il nefroma mesoblastico che il tumore di Wilms sono relativamente comuni. Infatti, il nefroma mesoblastico è il tumore più comune nei bambini più giovani di 3-6 mesi che hanno sintomi clinici di ipertensione ed ematuria o iperreninismo. Tuttavia, può essere diagnosticato prenatalmente dalla presenza di una massa renale fetale e dal poliidramnios. Il tumore di Wilms è anche un tumore renale comune nei neonati con caratteristiche cliniche e caratteristiche USG simili a quelle del nefroma mesoblastico. Pertanto, la differenziazione tra nefroma mesoblastico e tumore di Wilms utilizzando USG prenatale è difficile. Nel nostro caso, abbiamo ritenuto che la probabilità del tumore di Wilms fosse superiore a quella del nefroma mesoblastico, ma l’analisi patologica finale ha rivelato il CMN. Uno studio precedente ha indicato che una parte considerevole delle masse che inizialmente si pensava fossero un tumore di Wilms è stata infine diagnosticata come CMN nel periodo postnatale, sottolineando l’importanza di considerare il CMN nella diagnosi di una massa renale rilevata durante il periodo prenatale. Altre diagnosi differenziali includono un tumore renale ossificante, neuroblastoma, nefroma cistico e massa surrenale prenatale. Molto raramente, i tumori ad alto rischio come un sarcoma a cellule chiare del rene o un tumore rabdoide maligno possono verificarsi.

La diagnosi di un tumore renale dipende dall’esclusione di una massa proveniente dal fegato o dalla ghiandola surrenale. All’USG, il tumore surrenale congenito è separato dal rene con un margine definito e l’osservazione del movimento asincrono tra la massa e il rene durante la respirazione fetale può aiutare la diagnosi differenziale.

Il CMN classico appare come un tumore ipoecogeno con un bordo ecogeno o una massa solida monogena o eterogenea senza bordo distinguibile; pertanto, la differenziazione dal tumore di Wilms o da altri tumori renali non è possibile utilizzando l’USG. La risonanza magnetica fetale (MRI) può svolgere un ruolo importante nella diagnosi differenziale di una massa addominale perché ha il vantaggio di distinguere chiaramente il margine del tumore dal normale tessuto renale e surrenale. Nel nostro caso, la risonanza magnetica fetale non è stata eseguita, ed è stata eseguita la TC dopo la nascita. La RM o la TC possono essere utilizzate anche per la valutazione delle metastasi o delle recidive dopo la nefrectomia.

La prognosi del CMN è generalmente buona. I tassi di sopravvivenza a 5 anni e di sopravvivenza globale dei neonati sono rispettivamente del 94% e del 96%. Questi tassi dipendono anche dai risultati istologici. Il nefroma mesoblastico ha tre varianti: classica/leiomiomatosa, cellulare/atipica e mista.

La variante cellulare ha un tasso di sopravvivenza a 5 anni dell’85% e un tasso di sopravvivenza globale del 90%. Sebbene il CMN sia un tumore benigno e la maggior parte dei pazienti sia trattata mediante resezione chirurgica (cioè, nefrectomia), sono state riportate recidive e metastasi al cervello, al polmone e al cuore. Nel nostro caso, il reperto patologico era un nefroma mesoblastico con frequenti mitosi, quindi è stata eseguita una chemioterapia adiuvante per ridurre il rischio di metastasi o di recidiva.

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