Case Report
Una neonata saudita di due mesi e mezzo è stata ricoverata all’Al -Taif Children Hospital, Regno dell’Arabia Saudita, con storia di blocco nasale, lieve difficoltà respiratoria e respiro rumoroso per 20 giorni, associato a ecchimosi periorbitali bilaterali e arrossamento di entrambi gli occhi per 15 giorni (Figura 1A). Non vi era alcuna storia di febbre, tosse, vomito, trauma o inalazione o ingestione di corpi estranei. È stata partorita a termine dopo un normale parto vaginale spontaneo da genitori non consanguinei. Nessuna storia di problemi neonatali. Nessuna storia passata o familiare significativa.
(A) Estesa ecchimosi periorbitale bilaterale (B) Emorragia subcongiuntivale bilaterale apparente
All’esame fisico di routine, aveva un aspetto malato, pallido, non cianotico o itterico. Teneva il collo in posizione di iperestensione, era afebbrile con una lieve sofferenza respiratoria e ben idratata. È stata documentata un’estesa ecchimosi periorbitale bilaterale con un’emorragia subcongiuntivale bilaterale senza scarico (Figura 1B). Non aveva eruzioni cutanee, lividi o ecchimosi sulla pelle o sulle membrane mucose. I suoi segni vitali e la saturazione di ossigeno erano normali. L’esame del torace, del sistema cardiovascolare, dell’addome e del sistema nervoso centrale erano normali. Poco dopo il ricovero ha sviluppato epistassi da entrambe le narici. Le indagini hanno rivelato Hb 11,2 g/dl (N=11,5 – 15,5), WBC 6,6 × 103/dl (N= 5,5 – 15,5 × 103/dl), con conteggio differenziale normale, piastrine 9 × 103/dl (N= 150 – 400 × 103/dl), e un film del sangue periferico normale tranne la trombocitopenia.
Ha una chimica normale, tempo di protrombina 12,9, (N= 11 – 15 ), INR = 1, APPT 40,7 secondi (N= 25 -40 ) e VES 10 mm/hr (N= 0 – 10). La proteina C-reattiva era negativa. Il risultato dell’emogas era normale e non c’era crescita batterica dalle colture di sangue e urina. L’ecografia e la tomografia computerizzata (TC) del cervello e dell’addome erano normali. La radiografia del collo ha mostrato ghiandole adenoidi ingrandite.
Mentre la paziente era in ospedale è stata vista di nuovo dall’otorino che ha assicurato i genitori. È stata anche visitata dall’oculista che ha confermato la presenza di un’emorragia bilaterale periocculare e sottocongiuntivale con camera anteriore normale, pupille con lente chiara e fundi normali. Non c’erano emorragie vitreali o retiniche, e alla rivalutazione dopo due giorni è stata documentata la presenza di un’emorragia retinica bilaterale. La paziente era stabile mentre era in ospedale, senza emorragie attive da nessun sito, anche se il suo emocromo giornaliero mostrava una diminuzione dell’Hb a 9,5 gm/dl (N= 11,5 – 15,5), e una bassa conta delle piastrine tra 7 e 15 × 103/dl (N=150 – 400). Il midollo osseo, dopo l’aspirazione, era normocellulare con solo un’iperplasia megacariocitaria che suggeriva una porpora trombocitopenica idiopatica.
La paziente ha ricevuto immunoglobuline per via endovenosa (IV) (1 gm/kg/die per 2 giorni) con diverse trasfusioni di piastrine ma senza riuscire ad aumentare la conta delle piastrine. Quindi un altro ciclo di immunoglobulina endovenosa con la stessa dose è stato somministrato per 2 giorni seguito da un ciclo di compresse di prednisolone (4 mg/kg per 4 giorni, poi 2 mg/kg) ma la conta delle piastrine è rimasta molto bassa.
È stata inviata a un centro specializzato superiore per un’ulteriore valutazione da parte dell’ematologo che ha concordato con il piano di gestione. Tuttavia, mentre la paziente era lì, ha sviluppato una grave distress respiratorio con stridore inspiratorio e desaturazione. Un esame urgente di laringoscopia diretta ha mostrato un emangioma di dimensioni da moderate a grandi alla laringe. Un tubo di tracheostomia è stato inserito immediatamente per mantenere una via aerea adeguata e la diagnosi di sindrome di Kasabach-Merritt è stata fatta ed è stato riferito al chirurgo ORL per ulteriori indagini e il trattamento dell’emangioma.