La trasposizione penoscrotale (PST) è una malformazione congenita estremamente rara, solitamente associata ad un’ampia varietà di altre anomalie. Descriviamo un caso eccezionale di un neonato con PST, ma tratto urinario superiore normale e senza altre malformazioni associate.
Un neonato maschio non prenotato consegnato a termine senza complicazioni prenatali segnalate. Non c’erano prove che la madre fosse stata esposta a teratogeni durante la gravidanza. All’esame fisico, un aspetto anormale dei genitali esterni potrebbe essere visto. C’era una rotazione completa dei genitali esterni con criptorchidismo. Il pene con corde è stato notato (Fig. 1). L’analisi delle urine, l’ecografia renale e vescicale, e la cistouretrografia in vena non hanno mostrato altre anomalie urologiche. Non c’erano anomalie cardiologiche o gastrointestinali associate.
Trasposizione penoscrotale completa
PST è una condizione eterogenea molto rara in cui lo scroto è posizionato superiormente e anteriormente al pene. Meno di 20 casi di PST di grado estremo con scroto normale sono stati riportati in letteratura. La PST deriva da uno sviluppo anomalo dei tubercoli genitali intorno alla 6a settimana di gestazione. È associata a un ritardo nella fusione della linea mediana delle pieghe uretrali. Anche se l’occorrenza della maggior parte dei casi riportati di PST è stata sporadica, altre anomalie congenite come l’ipospadia, la cordite e l’agenesia o la displasia renale potrebbero essere trovate in circa il 90% dei pazienti. Anomalie gastrointestinali, prevalentemente ano imperforato, sono state trovate nel 30% dei casi. La PST può presentarsi con un ampio spettro di anomalie che vanno dal semplice scroto a scialle (scroto a ciambella) alla trasposizione estrema molto complessa con malformazioni cardiache, gastrointestinali, craniofacciali, del sistema nervoso centrale, genitali e urologiche. Il deficit di crescita e il ritardo mentale sono stati notati anche nel 60% dei pazienti. La diagnosi differenziale deve includere lo pseudoermafroditismo, l’ipospadia penoscrotale, il micropene, l’amputazione peniena intrauterina e soprattutto l’agenesia peniena con un’etichetta cutanea mediana anteriore all’ano. Le trasposizioni penoscrotali complete sono state riportate raramente nella letteratura indiana. La chirurgia nei casi più complessi di PST è tecnicamente impegnativa. Di solito viene eseguito tra i 12-18 mesi. Le dimensioni del fallo e il suo potenziale di sviluppo nella pubertà in un pene sessualmente soddisfacente sono di fondamentale importanza quando si pianifica l’intervento. Per valutare questa situazione, il chirurgo deve palpare attentamente i corpi corporali per determinarne la mole e talvolta eseguire un test del testosterone per dimostrare le erezioni. La trasposizione penoscrotale estrema con grave ipospadia e corde è difficile da differenziare dall’agenesia peniena con un’etichetta cutanea mediana anteriore all’ano (con corpo atrofico del pene sepolto nel perineo). In entrambi i casi la ricostruzione e il riposizionamento del pene sono spesso insoddisfacenti, e la riassegnazione del sesso femminile, anche se eticamente controversa, può essere una terapia prudente in casi selezionati.