Saturazione di ossigeno del 75%, ma nessun sintomo!

Risultati della pulsossimetria, dell’emogasanalisi arteriosa e di ulteriori analisi di laboratorio

maschio 51enne asintomatico. Paziente con aspetto irrilevante (nessuna cianosi, nessun ittero). SpO2 bassa (73%/79%) misurata con due diversi pulsossimetri.

Cromatogramma liquido ad alta pressione a scambio cationico del campione di sangue del paziente che mostra un picco anomalo dopo 4.La curva di saturazione dell’ossigeno valutata con lo spettrofotometro (Fig. 3) ha confermato la p50 elevata (4,4 kPa/32,7 mm Hg), che indica una ridotta affinità dell’ossigeno dell’emoglobina. Infine, sequenziando il gene della β-globina (Fig. 4), una mutazione eterozigote c.137 T>C, precedentemente descritta come emoglobina Cheverly, è stata individuata.

Discussione

Impairment negli scambi gassosi o gli errori di ventilazione/perfusione sono le cause più comuni di bassa SpO2 nella routine quotidiana in medicina polmonare. Potenziali fonti di errore nella pulsossimetria sono la scarsa perfusione periferica, la pigmentazione della pelle, lo smalto, gli artefatti da movimento e la luce ambientale che interferisce. Anche se l’anemia non cambia il rapporto tra ossiemoglobina e deossiemoglobina, l’anemia grave può causare una sottostima della SpO2, soprattutto nei soggetti ipossiemici, soprattutto perché i pulsossimetri sono calibrati su soggetti sani senza anemia. In generale, piccole quantità di COHb e MetHb non vengono rilevate dalla pulsossimetria e portano alla sovrastima della SpO2, se presente. Le emoglobine varianti sono rare cause di letture pulsossimetriche falsamente basse e sono di solito prese in considerazione solo dopo un’ampia valutazione per le malattie respiratorie e cardiache, l’esclusione di MetHb, SulfHb, COHb, e altri fattori che disturbano le prestazioni dei pulsossimetri .

La vera SaO2 è misurata dall’analisi dei gas del sangue arterioso (applicando più di 100 lunghezze d’onda). Valori di SaO2 e SpO2 discordanti (definiti come >5% di differenza) si verificano in alcune emoglobine varianti, con sottostima della vera SaO2 perché queste emoglobine hanno spettri di assorbimento insoliti per i quali i pulsossimetri a due onde non sono progettati. Se la SaO2 e la SpO2 sono concordemente basse (<5% di differenza), ci si deve concentrare sulla quantità di ossigeno disciolto nel sangue arterioso (paO2). Fisiologicamente, la saturazione di ossigeno aumenta in una curva a forma di S quando la paO2 aumenta. Questa curva può spostarsi verso destra con l’aumento della temperatura, un pH più basso (acidità) e concentrazioni più elevate di CO2 o 2,3-bisfosfoglicerato. Un aumento di p50 indica uno spostamento della curva verso destra e verso una minore affinità all’ossigeno, che permette all’emoglobina di scaricare più ossigeno nei tessuti periferici. Pertanto, a paO2 normale, l’ossigenazione tissutale dell’emoglobina Cheverly non è influenzata, nonostante una SaO2 abbassata.

Le emoglobinopatie sono malattie ereditarie comuni e sono descritte più di 1.000 mutazioni delle catene globiniche. Le sindromi di talassemia quantitativa sono le mutazioni più frequenti e la prevalenza può raggiungere il 95% in certe popolazioni. La maggior parte delle emoglobinopatie qualitative hanno frequenze inferiori all’1% e possono essere associate a varie o addirittura a nessuna manifestazione clinica. Nel 1982 e nel 1983, un anziano italiano con cardiopatia cianotica e una donna anemica di Baltimora sono stati i primi pazienti descritti con la variante Cheverly dell’emoglobina. In uno studio osservazionale tedesco, in un periodo di quattro decenni, solo 9 pazienti all’interno di emoglobina Cheverly sono stati trovati. Una mutazione puntiforme nel gene della β-globina (modifica di una singola base) con sostituzione della timidina con la citosina (c.137 T>C) e sostituzione consecutiva dell’aminoacido fenilalanina con la serina (p.45 Phe>Ser) indebolisce l’interazione eme-globina e può causare instabilità della catena β-globina interessata. Questo può causare una lieve anemia emolitica in alcuni casi. La bassa affinità all’ossigeno dell’emoglobina Cheverly causa la SaO2 leggermente diminuita in presenza di una misurazione normale della paO2. Inoltre, lo spettro di assorbimento anormale dell’emoglobina Cheverly spiega la SpO2 discordantemente più bassa rispetto alla SaO2.

Conclusione e implicazioni cliniche

In rari casi, una variante dell’emoglobina può essere la causa di letture falsamente basse della SpO2 e deve essere considerata in pazienti senza sintomi cardiopolmonari. L’esame mediante elettroforesi e cromatografia liquida ad alta pressione potrebbe non essere sufficiente per rilevare l’emoglobinopatia e potrebbe essere necessario il sequenziamento dei geni della globina. Le emoglobine varianti che hanno uno spettro di assorbimento anormale dovrebbero essere sospettate se SpO2 e SaO2 sono discordanti. L’emoglobina a bassa affinità è presente se la p50 è elevata. Nel caso dell’emoglobina Cheverly, entrambi i fattori contribuiscono alla costellazione anomala di SaO2 e SpO2 diminuite. L’emoglobina Cheverly non dovrebbe causare sintomi, ma consigliare gli individui affetti e dotarli di schede di emergenza può evitare inutili procedure diagnostiche e terapeutiche in caso di interventi medici di routine o di emergenze mediche, dove il medico curante deve sapere della lettura imprecisa del pulsossimetro. Inoltre, suggeriamo uno screening dei membri della famiglia semplicemente misurando SpO2 con un pulsossimetro.

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