La sindrome da chilomicronemia familiare (FCS) è una rara malattia genetica che si stima colpisca 1-2 individui per milione. Si tratta di una grave malattia che impedisce al corpo di scomporre i grassi consumati con la dieta, o trigliceridi. Questi trigliceridi sono trasportati nel sangue da grandi strutture chiamate chilomicroni. I chilomicroni aiutano a spostare i trigliceridi in diverse parti del corpo dove sono necessari per l’energia e lo stoccaggio dei grassi.
Mentre diverse cause genetiche sono state associate alla FCS, circa l’80% delle persone con FCS hanno un problema con la lipoproteina lipasi. La lipoproteina lipasi è un enzima digestivo nel sangue che aiuta il corpo a scomporre i chilomicroni. Le persone che hanno la FCS non sono in grado di produrre la lipoproteina lipasi, o ne hanno una forma rotta. Quando la lipoproteina lipasi è assente o non funziona correttamente, i chilomicroni si accumulano nel sangue e i livelli di trigliceridi aumentano.
I livelli normali di trigliceridi nel sangue sono inferiori a 150 mg/dl. Con la FCS, non è raro che i livelli di trigliceridi superino i 1.000 mg/dl, anche dopo l’introduzione di farmaci e/o di una dieta a basso contenuto di grassi.
Sintomi della FCS
Perché la FCS è un disturbo ereditario, i sintomi e i segni possono svilupparsi già durante l’infanzia e l’adolescenza. Alcuni pazienti non presenteranno sintomi fino all’età adulta. I segni comuni includono:
- Lipemia Retinalis – una condizione in cui le vene retiniche degli occhi appaiono “lattiginose”
- Xantomi eruttivi – piccoli, piccole protuberanze giallastre sulla pelle che contengono depositi di grasso
- Dolore addominale
- Eventi acuti o ricorrenti di pancreatite – infiammazione del pancreas
- Sangue che, quando estratto, appare lattiginoso
La pancreatite acuta è la complicazione più grave della FCS e può verificarsi ripetutamente. Può portare a una disfunzione pancreatica a lungo termine e può essere fatale se non trattata. I pazienti con FCS hanno un rischio maggiore di sviluppare pancreatite rispetto agli individui con trigliceridi alti per altre cause. Quindi, uno dei principali obiettivi del trattamento è quello di ridurre questo rischio il più possibile.
Diagnosi della FCS
La FCS è diagnosticata da una combinazione di segni e sintomi clinici e da un’estrema elevazione dei livelli di trigliceridi. La FCS dovrebbe essere sospettata quando sono presenti i seguenti elementi:
- Anamnesi di frequenti episodi di pancreatite acuta
- Ricorrenti attacchi di dolore addominale
- Trigliceridi a digiuno superiori a 885 mg/dl in diverse occasioni e probabilmente refrattari al trattamento
- Assenza di cause secondarie per trigliceridi elevati
- Inizio precoce dei sintomi (infanzia, adolescenza, o prima età adulta)
Se un medico sospetta la FCS, il test genetico può essere eseguito per confermare la diagnosi. Tuttavia, il costo e l’accesso al test genetico possono limitarne l’uso. Indipendentemente dal fatto che il test genetico sia eseguito o meno, una gestione appropriata dovrebbe essere attuata quando si sospetta la FCS.
Sindrome da chilomicronemia familiare (FCS)
Trattamento della FCS
La gestione comporta la limitazione dell’assunzione giornaliera di grassi a meno di 15-20 grammi (meno del 10-15% delle calorie totali giornaliere). Evitare l’alcol e i carboidrati semplici e raffinati, come quelli che si trovano nelle bibite e nelle caramelle, sono anche molto importanti per prevenire ulteriori aumenti dei trigliceridi. Anche alcuni farmaci possono aumentare i livelli di trigliceridi. È importante discutere dei tuoi farmaci con il tuo medico per determinare se è necessario sospenderne qualcuno. Se hai il diabete, è importante che sia ben controllato
I farmaci tradizionali usati per abbassare i trigliceridi sono spesso inefficaci nei pazienti con FCS. Finora, nessun farmaco è stato approvato per il trattamento della FCS, in particolare.
Se sospetti che tu o un tuo caro abbiate la FCS, trova un medico che possa diagnosticarti e aiutarti a capire la FCS. Questo è il passo più importante che puoi fare per ricevere le cure appropriate. La FCS è rara e spesso mal diagnosticata, quindi documenta i tuoi sintomi e condividili con il tuo medico. Impara a conoscere la FCS cercando risorse per i pazienti ed educando te stesso e la comunità su questa condizione.
Domande da porre al tuo fornitore di assistenza sanitaria
- Quanto spesso dovrei far controllare i miei livelli di trigliceridi nel sangue?
- Qual è la causa dei miei alti livelli di trigliceridi?
- Che tipo di cambiamenti devo fare alla mia dieta e alle mie abitudini di esercizio?
- Ho bisogno di prendere dei farmaci? Di che tipo?
- Qualcuno nella mia famiglia ha bisogno di essere testato per questo problema?
- Comprendere l’impatto della FCS
- Comprendere il peso della sindrome da chilomicronemia familiare