La sindrome da poliposi giovanile è una malattia caratterizzata da escrescenze multiple non cancerose (benigne) chiamate polipi giovanili. Le persone con la sindrome di poliposi giovanile tipicamente sviluppano polipi prima dei 20 anni; tuttavia, nel nome di questa condizione “giovanile” si riferisce alle caratteristiche dei tessuti che compongono il polipo, non all’età dell’individuo colpito. Queste crescite si verificano nel tratto gastrointestinale, tipicamente nell’intestino crasso (colon). Il numero di polipi varia da pochi a centinaia, anche tra i membri colpiti della stessa famiglia. I polipi possono causare sanguinamento gastrointestinale, carenza di globuli rossi (anemia
), dolore addominale e diarrea. Circa il 15 per cento delle persone con la sindrome di poliposi giovanile hanno altre anomalie, come una torsione dell’intestino (malrotazione intestinale), anomalie del cuore o del cervello, un’apertura nel tetto della bocca (palatoschisi), dita extra o dita dei piedi (polidattilia), e anomalie dei genitali o del tratto urinario.
La sindrome da poliposi giovanile viene diagnosticata quando una persona ha una delle seguenti caratteristiche: (1) più di cinque polipi giovanili del colon o del retto; (2) polipi giovanili in altre parti del tratto gastrointestinale; o (3) qualsiasi numero di polipi giovanili e uno o più membri della famiglia affetti. Singoli polipi giovanili sono relativamente comuni nei bambini e non sono caratteristici della sindrome da poliposi giovanile.
Sono stati descritti tre tipi di sindrome da poliposi giovanile, in base ai segni e ai sintomi del disturbo. La poliposi giovanile dell’infanzia è caratterizzata da polipi che si verificano in tutto il tratto gastrointestinale durante l’infanzia. La poliposi giovanile dell’infanzia è la forma più grave del disturbo ed è associata all’esito più negativo. I bambini con questo tipo possono sviluppare una condizione chiamata enteropatia a perdita di proteine. Questa condizione si traduce in diarrea grave, incapacità di aumentare di peso e di crescere al ritmo previsto (mancata crescita), spreco generale e perdita di peso (cachessia). Un altro tipo, chiamato poliposi giovanile generalizzata, viene diagnosticato quando i polipi si sviluppano in tutto il tratto gastrointestinale. Nel terzo tipo, noto come poliposi giovanile coli, gli individui affetti sviluppano polipi solo nel loro colon. Le persone con poliposi giovanile generalizzata e poliposi giovanile coli tipicamente sviluppano polipi durante l’infanzia.
La maggior parte dei polipi giovanili sono benigni, ma c’è una possibilità che i polipi possano diventare cancerosi (maligni). Si stima che le persone con la sindrome di poliposi giovanile hanno un rischio dal 10 al 50% di sviluppare un cancro del tratto gastrointestinale. Il tipo più comune di cancro visto nelle persone con la sindrome di poliposi giovanile è il cancro del colon-retto.