Il locus genetico per PPS è stato localizzato sul cromosoma 1 nel 1999. Il disturbo è ereditato in modo autosomico dominante ed è dovuto alla mutazione del gene IRF6. La maggior parte dei casi riportati sono sporadici; l’età avanzata dei genitori si trova in un certo numero di questi casi, suggerendo nuove mutazioni.
Il termine PPS è stato utilizzato anche per due condizioni rare ereditate in modo autosomico recessivo: PPS letale e PPS con displasia ectodermica. Sebbene entrambe le condizioni siano caratterizzate da labiopalatoschisi, singnatismo e pterigio popliteo, esse sono clinicamente distinguibili dal caso autosomico dominante. La PPS letale si differenzia per la microcefalia, l’aplasia corneale, l’ectropion, le fusioni ossee, il naso ipoplasico e i pollici assenti, mentre la PPS con displasia ectodermica si differenzia per i capelli lanosi, le unghie fragili, le anomalie ectodermiche e la fessura delle vertebre sacrali.
Relazione con la sindrome di Van der WoudeModifica
La sindrome di Van der Woude (VDWS) e la sindrome dello pterigio popliteo (PPS) sono varianti alleliche della stessa condizione; cioè, sono causate da diverse mutazioni dello stesso gene. La PPS include tutte le caratteristiche della VDWS, più lo pterigio popliteo, la singnatìa, l’anomalia delle unghie e dei piedi, la sindattilia e le malformazioni genito-urinarie.