La sindrome di Maroteaux-Lamy, conosciuta anche come mucopolisaccaridosi di tipo VI (MPS VI), è un disordine congenito che causa l’ingrandimento di molti tessuti e organi e la loro infiammazione o cicatrizzazione a causa della completa o parziale attività dell’enzima ASRB. Questa mancanza di attività enzimatica può portare a molteplici problemi e può essere pericolosa per la vita. Anomalie scheletriche sono anche comuni in questa condizione. La velocità con cui i sintomi peggiorano varia tra gli individui affetti.
I sinonimi comuni per la sindrome di Maroteaux-Lamy includono:
- Mucopolisaccaridosi di tipo VI
- MPS VI
- Deficit di Arilsulfatasi-B
- MPS 6
- Nanismo polidistrofico
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Sintomi della sindrome di Maroteaux-Lamy
La velocità di progressione e di insorgenza varia da bambino a bambino, ma i seguenti sono sintomi comuni associati alla MPS VI:
- Malformazione delle ossa e delle articolazioni
- Problemi di respirazione
- Intorbidimento corneale
- Pubertà ritardata/assente
- Problemi di udito e vista
- Problemi cardiaci
- Bassa statura
- Problemi di deambulazione (di solito presenti entro i 10 anni)
Diagnosi & Trattamento della sindrome di Maroteaux-Lamy
MPS VI può essere diagnosticata durante il test genetico o durante le prime fasi della gravidanza per le famiglie con una storia di sindrome di Maroteaux-Lamy. La MPS VI può anche essere diagnosticata eseguendo un test delle urine, un test enzimatico e un esame del sangue. Il test delle mutazioni è usato per confermare la diagnosi.
Non esiste una cura per la MPS VI, tuttavia il trattamento per la MPS VI dovrebbe iniziare non appena a un bambino è stata diagnosticata la condizione per garantire una migliore qualità di vita. Le opzioni di trattamento si basano sulla gravità della malattia e sull’età in cui si è verificato l’esordio. I trattamenti possono includere la terapia enzimatica sostitutiva (Naglazyme) o il trapianto di midollo osseo. Altri interventi chirurgici possono essere necessari per fissare o gestire le condizioni che sorgono con la malattia.
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