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IN BRIEF
- Un popolare strumento di screening per l’autismo manca più del 60 per cento dei bambini con la condizione.
- La stragrande maggioranza dei bambini lo schermo fa bandiera non risulta avere autismo, ma la maggior parte hanno una condizione correlata.
- I bambini con autismo che lo schermo positivo come bambini piccoli sono diagnosticati più di sette mesi prima, in media, di quelli che sono mancati.
Lo strumento di screening più ampiamente utilizzato per l’autismo manca una grande proporzione di bambini che sono poi diagnosticati con la condizione, secondo uno studio pubblicato oggi in Pediatrics1.
Il test, chiamato la lista di controllo modificato per l’autismo nei bambini (M-CHAT), identifica meno del 40 per cento dei bambini autistici. E l’85 per cento dei bambini che lo schermo fa bandiera risulta non avere autismo.
I risultati fanno eco a quelli di studi simili in Norvegia e Malesia e sottolineano la necessità di nuovi schermi per l’autismo. Informano anche il dibattito in corso sull’opportunità di sottoporre a screening tutti i bambini per l’autismo: Perdere un bambino con autismo impedisce al bambino di essere trattato precocemente, ma segnalare un bambino che non ha l’autismo può causare ai genitori inutili preoccupazioni.
I ricercatori dicono che è ancora troppo presto per risolvere il dibattito.
“Non vogliamo che nessuno interpreti questo come una raccomandazione di non fare lo screening”, dice il ricercatore principale Whitney Guthrie, uno psicologo clinico e scienziato presso il Children’s Hospital di Philadelphia. “Il nostro risultato è che, essenzialmente, c’è più lavoro da fare. Abbiamo bisogno di identificare altri metodi di rilevamento di questi bambini che vengono mancati.”
Diagnosi precoce:
Guthrie e i suoi colleghi hanno esaminato le cartelle cliniche di quasi 26.000 bambini, di età compresa tra 16 e 26 mesi, trattati nella rete dell’ospedale di 31 cliniche. Le visite si sono verificate nel corso di 4,5 anni, a partire dal gennaio 2011.
Il M-CHAT chiede agli assistenti 23 domande sì o no sullo sviluppo del loro bambino, come ad esempio: “Il tuo bambino fa mai finta, per esempio, di parlare al telefono o di prendersi cura di una bambola o di fingere altre cose?” I ricercatori hanno esaminato i punteggi M-CHAT dei bambini, così come le loro cartelle cliniche tra i 4 e gli 8 anni.
Dei 20.375 bambini con cartelle cliniche disponibili, 454 avevano ricevuto una diagnosi di autismo all’età di 8 anni. Il M-CHAT aveva mancato – o aveva dato un risultato ‘falso negativo’ – 61 per cento di questi bambini, tuttavia. E dei bambini che lo schermo ha raccolto nel complesso, solo il 15 per cento è stato poi diagnosticato con autismo, il che significa che il test ha anche un alto tasso di “falso positivo”. I ricercatori hanno presentato i risultati preliminari dello studio al 2017 International Meeting for Autism Research.
La maggior parte degli studi che hanno suggerito che un risultato M-CHAT positivo predice accuratamente l’autismo non ha seguito la stragrande maggioranza dei bambini che sono risultati negativi.
Il nuovo studio dà un quadro migliore della sensibilità dello schermo perché i ricercatori hanno seguito anche quei bambini, dice Roald Øien, professore associato di educazione speciale e sviluppo del bambino presso UiT – l’Università artica della Norvegia a Tromsø, che non è stato coinvolto nello studio.
Tuttavia, i bambini autistici con un risultato positivo sono stati diagnosticati 7,5 mesi prima, in media, rispetto a quelli che sono stati mancati dallo schermo.
Questo guadagno in tempo di trattamento è una ragione importante per non scartare la premessa di screening universale, dice Guthrie: “Quei bambini perderebbero quei mesi di intervento precedente”. Inoltre, il 72 per cento dei bambini che sono risultati positivi allo screening hanno un problema di sviluppo di qualche tipo e finiscono per ottenere l’attenzione medica di cui hanno bisogno.
Più del 90 per cento dei bambini ha ottenuto lo screening. I bambini che non l’hanno fatto hanno maggiori probabilità di essere non bianchi e provenire da famiglie a basso reddito. Il M-CHAT ha avuto un tasso di falsi positivi significativamente più alto per questi gruppi che per i bianchi, individui ad alto reddito, e un tasso di falsi positivi significativamente più alto per le ragazze che per i ragazzi.
Occhio vigile:
Quanto è efficace il M-CHAT dipende da come viene utilizzato. L’Accademia Americana di Pediatria raccomanda lo screening dei bambini due volte – a 18 e 24 mesi di età – anche se non approva uno strumento specifico.
Solo la metà dei bambini nello studio sono stati testati due volte. In questo gruppo, il M-CHAT ha fatto leggermente meglio: Ha segnalato la metà dei bambini poi diagnosticati con autismo.
Ci possono anche essere state ragioni per l’alto tasso di falsi positivi. Quasi il 60 per cento dei bambini il cui punteggio giustificava un’intervista di follow-up non ha ottenuto uno, forse a causa di vincoli di tempo; ulteriori test possono aver rimosso questi bambini dal gruppo dei positivi. “Riflette quanto sia difficile questo screening a due fasi è in reale cura primaria,” dice Guthrie.
Se il M-CHAT manca alcuni gruppi o tipi di persone con autismo, nuovi test su misura per questi gruppi potrebbero migliorare notevolmente lo screening per la condizione, dice Øien.
“La grande domanda per il futuro è chi è raccolto dal M-CHAT, e chi ci manca,” dice.
Ancora, lo screening dei bambini piccoli fornisce la migliore possibilità di rilevare l’autismo presto, dicono altri esperti.
I pediatri dovrebbero essere consapevoli del fatto che il M-CHAT manca molti bambini autistici, mantenere un occhio vigile anche sui bambini che schermo negativo, e prendere seriamente le preoccupazioni dei caregiver, dice Lonnie Zwaigenbaum, professore di pediatria presso l’Università di Alberta a Edmonton, Canada. Zwaigenbaum non è stato coinvolto nello studio ma ha co-scritto un commento su di esso2.
Strumenti che non si basano sulle osservazioni dei genitori potrebbero anche contribuire ad aumentare la precisione degli schermi. Guthrie sta aiutando a sviluppare una tecnica di computer vision che analizza le interazioni tra genitori e bambini. Il metodo è progettato per cogliere i tratti rivelatori dell’autismo in quegli scambi, come aggiunta ai test tradizionali.