マロトー・ラミー症候群は、ムコ多糖症VI型（MPS VI）としても知られており、酵素ASRB活性が完全または部分的に失われることにより、多くの組織や器官が大きくなったり炎症や傷跡ができる先天性の疾患です。 この酵素活性の欠如は複数の問題を引き起こし、生命を脅かす可能性があります。 また、この疾患では骨格の異常もよくみられます。 症状が悪化する速度は、罹患者により異なります。
マロトー・ラミー症候群の一般的な同義語は以下の通りです。
- ムコ多糖症VI型
- MPS VI
- アリルスルファターゼB欠損症
- MPS 6
- 多発性萎縮症
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マロトー・ラミィ症候群の症状
進行や発症の速度は子どもによって異なりますが、MPS VIに関連する一般的な症状として、以下のようなものが挙げられます。
- 骨・関節の奇形
- 呼吸障害
- 角膜混濁
- 思春期の遅れ・不在
- 聴覚・視覚障害
- 心臓の問題
- 低身長
- 歩行障害（通常10歳までに発症）
診断 & Maroteaux-の治療法ラミー症候群
MPS VIは、マロトー・ラミー症候群の既往を持つご家族の遺伝子検査や妊娠初期に診断されることがあ ります。 また、尿検査、酵素検査、血液検査を行うことでも診断が可能です。
MPSVIには治療法がありませんが、より良い生活の質を保つために、診断がついたらすぐに治療を開始することが望まれます。 治療法は、病気の重症度や発症した年齢によって選択されます。 治療法としては、酵素補充療法（ナグラザイム）や骨髄移植が考えられます。
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