家族性カイロミクロン血症症候群（FCS）は、100万人に1～2人と推定されるまれな遺伝性疾患です。 食事で摂取した脂肪、すなわち中性脂肪を体内で分解することができなくなる深刻な病気です。 この中性脂肪は、カイロミクロンと呼ばれる大きな構造体によって血液中に運ばれています。
FCSにはいくつかの遺伝的原因が関連していますが、FCS患者の約80%はリポ蛋白リパーゼに問題があるとされています。 リポ蛋白リパーゼは、血液中の消化酵素で、体がカイロミクロンを分解するのを助ける。 FCSの患者さんは、リポ蛋白リパーゼを作ることができないか、もしくは壊れている状態です。 リポ蛋白リパーゼがない、あるいは正常に働かないと、カイロミクロンが血液中に蓄積され、中性脂肪値が上昇します。
血液中の中性脂肪値は正常でも150mg/dL未満です。
FCSの症状
FCSは遺伝性の疾患であるため、症状や徴候は早ければ乳児期または小児期、一般的には思春期までに発現します。 中には成人期まで症状が現れない患者さんもいます。 一般的な徴候は以下の通りです。
- 網膜脂肪血症 – 目の網膜静脈が「乳白色」に見える状態
- 発疹性黄色腫 – 小さい。
- 腹痛
- 急性または再発性の膵炎-膵臓の炎症
- 血液を採取すると乳白色に見える
急性膵炎はFCSの最も重い合併症で繰り返し起こることがあります。 長期にわたる膵機能障害を引き起こし、治療しない場合は致命的となることもあります。 FCSの患者は，他の原因による高トリグリセリドの人と比べて，膵炎を発症する危険性が高い。 したがって、治療の主な目標の1つは、このリスクを可能な限り低減することです。
FCSの診断
FCSは、臨床症状や徴候、および中性脂肪値の極端な上昇の組み合わせによって診断されます。 以下に該当する場合は、FCSを疑う必要があります。
- 急性膵炎の頻発
- 腹痛の再発
- 空腹時の中性脂肪値が885mg/dL以上で治療抵抗性
- 中性脂肪上昇の二次原因なし
- 症状の早期発症（小児期。
医師がFCSを疑った場合、診断を確定するために遺伝子検査を実施することが可能です。 しかし、遺伝子検査の費用と利用は制限されるかもしれない。 遺伝子検査を実施するか否かにかかわらず、FCSが疑われる場合には適切な管理を実施すべきである。
家族性カイロミクロン血症症候群（FCS）
FCSの治療
管理には1日の脂肪摂取量を15～20g未満（1日の総カロリーの10～15％未満）に制限することが挙げられる。 また、アルコールとソーダやキャンディーに含まれるような単純で精製された炭水化物を避けることも、トリグリセリドのさらなる上昇を防ぐために非常に重要です。 特定の薬も、中性脂肪値を上昇させる可能性があります。 服用している薬について医師と相談し、服用を中止する必要があるかどうかを判断することが重要です。 糖尿病を患っている場合は、糖尿病を十分にコントロールすることが重要です。
従来の中性脂肪を下げるための薬剤は、FCSの患者さんでは効果がないことがよくあります。 今のところ、特にFCSの治療のために承認された薬はありません。
あなたやあなたの愛する人がFCSであると思われる場合、あなたを診断しFCSを理解する手助けができる医師を見つけてください。 これは、適切なケアを受けるための最も重要なステップです。 FCSはまれであり、しばしば誤診されるので、自分の症状を記録し、医師と共有するようにしてください。
Questions to Ask Your Healthcare Provider
- How often should I have my blood triglyceride levels checked?
- 中性脂肪値が高い原因は何ですか？
- 食事や運動習慣はどのように変えたらよいのでしょうか？
- 薬の服用は必要ですか？ どのような種類ですか?
- 家族の中でこの問題について検査が必要な人はいますか。
- 家族性カイロミクロン血症の影響について
- 家族性カイロミクロン血症の負担について