この記事は、参考文献、関連図書、外部リンクのリストを含みますが、インライン引用がないため、出典は不明のままです。 より正確な引用を導入することで、この記事の改善にご協力ください。 (2011年3月）（このテンプレートメッセージを削除する方法とタイミングを学ぶ）
小児フリーシアル酸貯蔵病（ISSD）はライソゾーム貯蔵病のひとつである。 シアル酸がリソソーム膜から輸送されずに組織内に蓄積し、遊離シアル酸が尿中に排泄されることにより発症する。 SLC17A5（solute carrier family 17 (anion/sugar transporter), member 50）遺伝子に変異があると、すべてのシアル酸貯蔵病が発症する。 SLC17A5遺伝子は6番染色体の長腕（q）部、14番と15番の間に位置している。 この遺伝子は、主にリソソーム（物質を消化し再利用する細胞内の区画）の膜に存在するシアリンというタンパク質の産生を指示するものである。
ISSD はシアル酸蓄積症の中で最も重症の疾患であり、その症状は常染色体に劣性で受け継がれている。 この疾患を持つ赤ちゃんは、重度の発達遅延、弱い筋緊張（低緊張）、体重増加や期待通りの成長速度が得られない（failure to thrive）ことを特徴とします。 また、しばしば「粗い」と表現される異常な顔貌、発作、骨の奇形、肝臓や脾臓の肥大（肝脾腫）、心臓の肥大（心肥大）などがみられることがあります。
ISSD はまれな常染色体劣性障害で、世界中で 528,000 生児に 1 人が発症しています。