小脳萎縮症の医学的定義

Olivopontocerebellar atrophy（小脳萎縮症）。 下オリーブ、大脳皮質、小脳を結ぶ脳内経路の変性が進行する遺伝性疾患である。 小脳は、平衡感覚や姿勢の保持、随意運動の調整などの役割を担っている部分です。 大脳皮質は脳幹の一部であり、大脳、脊髄、小脳をつなぐ重要な神経経路を有しています。 大脳皮質は、大脳、脊髄、小脳の間のメッセージの中継点として機能しています。 下オリーブとは、平衡感覚、協調性、運動活性に関与する核を含む2つの丸い構造である。

小葉先小脳萎縮症（OPCA）は、通常、青年期から中年期に臨床症状が出現する。 パーキンソン病と混同されることがある。 OPCAに特徴的なのは、進行性の平衡障害（平衡障害の増加）、進行性の小脳性運動失調（随意運動の調整能力の障害の増加）、進行性の構音障害（明瞭に話すことの困難さの増加）である。

OPCAには、少なくとも5つの型があります。 すべて常染色体的に遺伝する。 常染色体優性遺伝と常染色体劣性遺伝の両方が知られている。 OPCAは脊髄小脳変性症（SPA）とも呼ばれ、その名称は複雑であり、混乱することもあります。 常染色体優性遺伝で、生後3～4年、多くは30歳前後に発症する。 染色体6p23上のアタキシン-1遺伝子（ATX1）のCAG3塩基配列の拡大が原因。

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ADHDという略称は一般的に知られている状態を表している。 回答を見る