筋原線維症は、筋機能に影響を与え、筋力低下を引き起こす筋ジストロフィー
という疾患群の一部である。 筋原線維症は、主に骨格筋（体が動くときに使う筋肉）が侵されます。
筋原線維症の徴候および症状は、罹患者間で大きく異なり、典型的には症状の遺伝的原因によって異なります。 本疾患の患者の多くは、成人期中期に筋力低下（ミオパシー）を発症し始めます。 しかし、この疾患の特徴は幼児期から成人期後期まで、いつでも現れる可能性があります。 筋力低下は多くの場合、手足（遠位筋）に始まりますが、中には体の中心付近の筋肉（近位筋）に初めて筋力低下を経験する人もいます。 また、全身に筋力低下が生じる方もいます。 顔面の筋力低下は、嚥下障害や言語障害の原因となることがあります。 筋原線維症のその他の徴候および症状としては、心筋の弱化（心筋症）、筋肉痛（筋肉痛）、手足の感覚の喪失と脱力（末梢神経障害）、および呼吸不全があります。 また、関節のこわばり（拘縮）や背骨の左右の異常な湾曲（側弯）など、骨格の問題が生じることもあります。 また、まれに目の水晶体の混濁（白内障）が起こることがあります
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