若年性ポリポーシス症候群は、若年性ポリープという非がん性の（良性の）増殖が多数見られる疾患である。 若年性ポリポーシス症候群の患者様は、通常20歳未満でポリープを発症しますが、この疾患の名称にある「若年性」は、患児の年齢ではなく、ポリープを構成する組織の特徴を指しています。 これらのポリープは、消化管、特に大腸に発生します。 ポリープの数は数個から数百個と様々で、同じ家族内でも罹患者が異なります。 ポリープは、消化管出血、赤血球不足（貧血
）、腹痛、下痢などの原因となることがあります。 また、若年性ポリポーシス症候群の約15％の人に、腸のねじれ（腸捻転）、心臓や脳の異常、口蓋裂、手足の指の余り（多指症）、生殖器や尿路の異常などの他の異常がみられ、このような異常がある場合にも若年性ポリポーシス症候群は発症します。
若年性ポリポーシス症候群は、以下のいずれかを有する場合に診断される。 (1）結腸または直腸に5個以上の若年性ポリープがある、（2）消化管の他の部位に若年性ポリープがある、（3）任意の数の若年性ポリープと1人以上の患児家族がいる、などです。 単発の若年性ポリープは小児に比較的多く、若年性ポリポーシス症候群の特徴ではない。
若年性ポリポーシス症候群は、障害の徴候や症状から3つのタイプが報告されている。 乳児期ポリープ症は、乳児期に消化管全体に発生するポリープが特徴である。 乳児期若年性ポリポーシスは本疾患の最も重篤な型であり、最も不良な転帰をたどります。 このタイプの小児は、蛋白喪失性腸症と呼ばれる疾患を発症することがあります。 この疾患は、重度の下痢、体重増加および期待される成長率の達成不能（failure to thrive）、全身の衰弱および体重減少（cachexia）などを引き起こします。 もう一つのタイプは汎発性若年性ポリポーシスと呼ばれ、消化管全体にポリープが発生する場合に診断されます。 3つ目のタイプは、若年性大腸ポリポーシスと呼ばれ、大腸のみにポリープが発生するタイプです。 1931>
ほとんどの若年性ポリープは良性ですが、ポリープががん化する可能性もあります（悪性）。 若年性ポリポーシス症候群の方は、消化管のがんを発症するリスクが10～50％あると推定されています。 若年性ポリポーシス症候群の方に見られる最も一般的ながんの種類は、大腸がんです
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