あなたの体の細胞は、常に複雑な仕事を遂行するために働いていますが、そのほとんどは全く気付かれることなく終わっています。 しかし、細胞レベルで問題が発生した場合、その影響は深刻かつ広範囲に及ぶ可能性があります。 酵素は、小さいけれども、健康な身体機能の重要な構成要素のひとつです。 酵素は、体内で他の化学物質と相互作用して、複雑な糖質を有用なエネルギーに変換するなど、特定の反応を引き起こす役割を担っています。 酵素に機能不全が生じると、有害な結果を招き、生涯にわたる治療が必要になることがあります。 多くの場合、最良の方法は、酵素補充療法として知られるプロセスで、欠乏している酵素を単純に補充することです。 しかし、酵素補充療法とは何でしょうか、そしてそれは本当に役立つのでしょうか。 基礎知識
酵素補充療法（ERT）は、酵素の欠乏や機能不全に起因する慢性疾患に苦しむ患者に、補充用酵素を投与する医療行為である。 ERTの最も一般的な方法は、点滴によって酵素を血液中に直接投与する方法である。 ERTの代替酵素は、ヒト、動物、植物の細胞に由来し、患者に投与される前に遺伝子組み換えと加工が行われます。 この代替酵素を投与することで、身体は酵素欠乏によって阻害されていた機能を正常に発揮することができるようになります。 ERTの効果は、人によって、また治療内容によって異なりますが、場合によっては、それが唯一の治療法であることもあります。
酵素補充療法で治療する疾患
ERTで最もよく治療する疾患は、リソソーム貯蔵疾患（LSD）です。 これらのまれな慢性遺伝性疾患は、ライソゾーム内の酵素が欠落しているか、誤作動している場合に発症します。 ライソゾームとは、体内のタンパク質やその他の高分子を分解する組織で、これが機能しなくなると、さまざまな症状や病態が現れ、日常生活に深刻な影響を及ぼすことも少なくありません
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酵素補充療法で治療する一般的なライソゾーム病には、以下のものがあります。
ファブリー病
ファブリー病は、グロボトリオシルセラミド（Gb3またはGL-3）という脂質を分解するための酵素が体内で作れない場合に発症します。 この酵素であるα-ガラクトシダーゼAの不足により、細胞内に蓄積され、細胞を損傷し、全身に深刻な症状を引き起こします。 ファブリー病の症状は以下の通りです。
- 特に手足の慢性的な痛み
- 頻繁な発汗
- 胃腸障害
- 腎不全
- 心臓疾患
- 暗赤色の皮膚病変-血管角腫-。 ファブリー病のERTは、欠損した酵素であるα-ガラクトシダーゼAを置換することを目的としています。 ファブリー病に用いられる主な代替酵素は、アガルシダーゼ・アルファとアガルシダーゼ・ベータで、これらは代替酵素の挙動を模倣しています。 これらや他の代替ERTの輸液は、2週間ごとに行わなければならず、それぞれの輸液には2時間かかります
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ゴーシェ病
ゴーシェ病は、体内の脂肪化学物質を分解するグルコセレブロシダーゼ（GCase）酵素の機能障害により発症します。 GCaseの欠損により、特定の臓器や骨組織にゴーシェ細胞として知られる脂肪細胞が蓄積されます。 ゴーシェ病の症状には以下のようなものがあります。
- 貧血や疲労
- 出血やあざの異常
- 内臓の腫れによる腹部の問題
- 骨の痛みやその他の骨格の弱さ
ゴーシェ病の移植は、遺伝子組み換えによって欠損した酵素と置換された代替品で行われます。 その結果、骨や臓器に蓄積されることになる脂肪化学物質を分解することができるようになります。 ゴーシェ病の酵素補充療法は2週間ごとに行われ、1回の投与時間は1～2時間です。
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ポンペ病
ポンペ病は、体細胞内の複合糖質（グリコーゲン）を分解する酵素であるアルファグルコシダーゼ（GAA）の欠乏から発症します。 GAAが欠損すると、グリコーゲンが細胞内に蓄積され、細胞が適切に機能するために必要なエネルギーを得ることができなくなります。 これは、次のような合併症を引き起こします。
- 筋肉の発達不良
- 食事、呼吸、および/または聴覚の障害
- 呼吸器の問題
- 肝臓や心臓の肥大
- 運動機能の問題
ポンペ病に対するAERTは現在利用できる唯一の有効な治療法です。 欠損酵素（GAA）または遺伝子組み換えレプリカを体内に注入し、グリコーゲンをグルコースにうまく変える（グリコーゲン分解）ことができるようにします。 このプロセスにより、身体は細胞レベルで糖を適切に利用し、エネルギーを生み出すことができるのです。 他のライソゾーム蓄積性疾患と同様に、ポンペ病のERT治療は、グリコーゲンの蓄積を防ぐために、患者さんの生涯にわたって2週間間隔で定期的に投与する必要があります
Read: ポンペ病の酵素補充療法
Limitations and Side Effects of ERT
多くの場合、ERTは与えられたリソソーム貯蔵障害に対する唯一の有効な治療ですが、以下のような考慮すべき制限や副作用もあります：
- High cost of treatment.ポンペ病の酵素補充療法は、グリコーゲンの蓄積を防ぐために、生涯にわたって2週間間隔で定期的に投与する必要があります。 ERT治療は高額であり、年間費用は数十万円です。 このため、ほとんどの人が保険による多額の援助を必要としています。
- 注入された酵素に対する免疫学的反応。 これらの効果は人によって異なります。
- 酵素に対する耐性の発達。 体が代替酵素に対する耐性を獲得すると、一部のERTの有効性が時間とともに低下することがあります。
- 治療法ではありません。 どのようなERTでも生涯治療が必要であり、時には副作用が発生した場合でも治療が必要である。 ERTは欠損した酵素を補充することはできるが、体内で酵素を作る能力を作り出すことはできないため、リソソーム貯蔵障害を持つ患者の影響を軽減するためには、患者の全生涯にわたって治療を行わなければならない。 これは、補充酵素が体全体およびその臓器に同じように分布していないことを意味します。 したがって、治療の効果が体の特定の部分で制限されることがあり、治療にもかかわらず、LSDの一部の症状が持続することがあります。
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