(CNN) 進行性骨化性線維異形成症（FOP）を持つ人にとって、それを抱えて生きることがどのようなものかを説明することは不可能である。
ただ、どの関節も動かせないほどきつく縛られていると想像していただければと思います。 首、あご、肩、手首、腰、ひざ、足首がすべて固定されているのです。
手足を動かすことができない氷の塊の中で凍りついている様子を想像してくださいと言われることもあります。
しかし、誰も自分の体に閉じ込められていることを本当に理解することはできません。 時間が経つにつれて、彼女の筋肉、腱、靭帯、その他の結合組織は骨に変わり、第二の骨格を形成しているのです。 国際FOP協会によれば、これは医学上知られている「最も稀で、最も障害をもたらす」遺伝的疾患のひとつであり、世界中でわずか800例が確認されているに過ぎないとのことです。 フロイドは、米国で確認されている約285例のうちの1例である。
「怖ろしいですね。 … というのも、このような「痒い痒い痒い痒い痒い痒い痒い痒い痒い痒い痒い痒い。
23歳のとき、彼女はすでに肩の高さより上に腕を伸ばす能力と、首を動かす能力を失っています。 彼女は左を見るために体全体を回転させなければならないので、親しい友人たちは彼女の右側に座ることを知っています。 背中の骨が増えたため、物を取るのに苦労している。
この夏、顔の右側が赤くなり、顎を固定されました。 口を1センチ以上開けずに食べられるものは何か、まだ模索中。
これがジャスミン・フロイドが口を開けることができる幅だ。 骨の成長は、外傷、ぶつかったり、落ちたりすることで起こります。 または、完全にランダムであることができます。 彼女はある朝起きると、他の関節を動かすことができなくなります。 そのたびに、標準的な痛みの尺度で「10」を超えるような、衰弱した痛みが生じます。 イブプロフェンは時々飲んでいますが、「激しい痛みがあるときに使う薬が見つかっていません。 強い薬を飲んだこともありますが、それでも痛みに耐えられないことがあります。
Just a kid
Floyd は生まれたとき、小さな外反母趾に豆粒ほどのしこりがあったそうです。 小児科医は、彼女の両親であるジョン・フロイドとロジャーヌ・ドージに、「おそらく心配することはないだろう」と告げました。 ところが、生後9カ月か10カ月になると、頭蓋骨や背骨にも小さなしこりができ始めた。 彼らは小児科医に戻り、いくつかの推測をされましたが、フロイドはそれ以外は大丈夫そうだったので、次のステップに進みました。
しかし、1998年秋に幼稚園に行く途中、フロイドは首が痛いと訴えました。 ドージは寝違えたのだと思ったが、フロイドの首がこわばった。 最初にかかった数人の医師は、脊柱側湾症だと考えた。 ライム病。 癌（がん）。 そして、「線条体」。 そして1999年1月、ハートフォードの医師は、フロイドがFOPであると告げたのです。
「実際の診断には、私たち全員がただただ驚かされ、あらゆる点で完全に迷いました」と、John Floyd は電子メールで書いています。 彼とDoegeは2012年に離婚しました。
フロイドの周囲の誰もが、彼女に触れると新しい骨が成長するのではないかと猜疑心を持つようになりました。 ドージが教師と争って制限を緩めるまで、彼女は学校でヘルメットをかぶることを余儀なくされました。 友人や親戚は、彼女の治療費を捻出するために募金活動を行った。 家族は、自分たちの時間を使い、この稀な病気に対する認識を高めるために、グリーティングカードの会社を立ち上げました。
「彼女は、ほとんどの人が普通の子供時代と考えるものから、本当にだまされたのです」と、John Floydは言いました。
Too much of a good thing
2006年4月、ペンシルバニア大学医学部のフレデリック・カプラン博士と彼の仲間の研究者が、FOP遺伝子を発見したと発表した。
「60億のうちのたった1つの遺伝子文字」とカプランは言い、FOP患者の97％がこの遺伝子を持っています。 その遺伝子を特定することで、科学者たちはその遺伝子がコードするタンパク質、つまり基本的に骨を形成する反応を引き起こす酵素を見つけることができたのです。 通常、この酵素は、骨折した骨を修復するためにスイッチが入ったときだけ働きますが、FOP患者の場合、そのオン・オフスイッチが常にオンになっているのです。
「形成される骨は、完全に正常な骨です」とカプランは言います。 “良いことが多すぎるのです。”
彼のチームと他の人々は、現在、「オン」スイッチをブロックする薬を開発しようとしています。 希少疾患の研究は、しばしば制限されます。
カプランがFOPに興味を持ったのは、1985年に2人のFOP患者を診たときでした。 彼は、この病気が子どもたちから子供らしさを奪っていくのを目の当たりにしたのです。 そして、「これは私がこれまで見た中で最悪の整形外科的問題であり、誰もこの問題に取り組んでいないことに気づいたのです」。
カプランは、FOPは90％の患者で誤診されていると推定しています。 多くの医師はその存在を知らず、患者の異常な骨の成長を腫瘍と診断しているのです。 皮肉なことに、針で「腫瘍」を生検すると、さらに骨が成長することがあるのです。 ぶつかったり転んだりしたのと同じように、体への外傷なのです。
いつ、どのように病気が進行するかは予測できない、とカプランは言う。 彼が研究した人々の半数は、41歳になる前に亡くなっている。 大人の死は、肺や心臓の周りに余分な骨が成長し、動きが制限されることが原因であることが多いのです。
フロイドはすでに呼吸に苦しんでいる。
「できる限り、できるときに」
カリフォルニア州。 フロリダ ウィスコンシン メイン州。 フロイドは、できる限り旅をする。 特にお気に入りのデュオ、カーミンが演奏しているときは、コンサートに行くのが大好きだ。 オルタナティヴ・ミュージックへの情熱や持病との闘いを共有する多くの友人をネット上で見つけた。 あるいはその両方。 ハグが大好きで、自分が傷つくかもしれないからと人が遠慮するのが嫌い。
「ときどき、普通だと感じたくなるんです」と彼女は言います。 「
旅行以外では、体力を温存するのが好きだそうです。 メインクーンの猫、プランサーと一緒にテレビを見る。 ブログ「One Spirit, Two Skeletons」にて執筆中。 このつかの間の独立した時間を、どうやったら引っ越せるか、考えている。 しかし、発作が起きるたびに、彼女と母親は将来についてより心配するようになる。
彼女が30歳になるころには、車椅子に頼らなければならないか、家に閉じこもってしまうかもしれないと、フロイドは知っています。 それでも、彼女は明るいままです。 彼女は皮肉屋で生意気だが、ユーモアのセンスはめったに失わない、とドージは言う。 フロイドさんのブログには、家族、友人、旅行に関する記事がたくさんあります。
11月30日の更新では、「突然の顎の炎上は、一人旅を含む私の能力と自立が、FOPのためにいつでも奪われうることを思い知らされました」と書いています。 私はできる限り、クレイジーな計画を立て、リスクを冒し、今年経験したような体験をし続ける決意です」