Mevalonate kinase deficiency
MVK遺伝子に少なくとも80の変異があり、メバロン酸キナーゼ欠損症を引き起こすことが分かっている。 メバロン酸キナーゼ欠乏症には2つのタイプがあり、症状や徴候の重さによって区別される。 2つのタイプのうち、重症度の低いものは高免疫グロブリン血症D症候群（HIDS）と呼ばれ、重症度の高いものはメバロン酸尿症（MVA）と呼ばれています。 メバロン酸キナーゼ欠損症の原因となるMVK遺伝子変異の多くは、メバロン酸キナーゼ酵素のタンパク質の構成単位（アミノ酸）に変化をもたらすものである。 酵素の337位のアミノ酸がバリンからイソロイシンに置き換わる変異（Val337IleまたはV337Iと表記）は、HIDSの約80％の人に見られる。 V337I変異はMVAの人には見つかっていません。
ほとんどのMVK遺伝子変異は、不安定で正しくない3次元の形に折り畳まれたメバロン酸キナーゼ酵素が作られるようになり、メバロン酸キナーゼ酵素活性が低下することになります。 酵素の不足（欠乏）の度合いによって、重症度が決まります。 メバロン酸キナーゼの活性が正常な人の約1〜20％がHIDSを発症します。 酵素活性が1％未満の人は、通常MVAを発症する。 メバロン酸キナーゼ活性が不足しているにもかかわらず、メバロン酸キナーゼ欠損症の患者は、通常、コレステロール、ステロイドホルモン、胆汁酸の生産が正常に行われています。 他の研究者は、メバロン酸から生成される物質、例えば特定の細胞機能に必要な物質の不足が、この症状の発熱エピソードや他の特徴を引き起こすと考えています。 発熱、皮疹、免疫系タンパク質の上昇など、メバロン酸キナーゼ欠乏症の他の多くの特徴である炎症反応を引き起こす正確なメカニズムは不明です
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