NCBI RefSeqトラックの設定

• Label: デフォルトでは、アイテムは遺伝子名でラベル付けされます。 適切なLabelオプションをクリックすると、遺伝子名の代わりにアクセッション名またはOMIM識別子を表示したり、遺伝子名、OMIM識別子、アクセッション名を含むこれらのラベルのすべてまたはサブセットを表示したり、ラベルを完全にオフにしたりできます。
• Codon coloring: このトラックにはオプションでコドンカラーリング機能があり、ユーザーは遺伝子予測の検証や比較を素早く行うことができます。 コドンの色を表示するには、Color track by codons プルダウンメニューからゲノムのコドンオプションを選択します。 この機能の詳細については、Coloring Gene Predictions and Annotations by Codon ページを参照してください。

RefSeq Diffs トラックは、Thereference ゲノム配列と RefSeq トランスクリプト配列の間の 5 種類の不一致を含んでいます。

• mismatch – アラインされているが塩基が不一致、さらにHGVS g.は転写産物と一致するために必要なゲノム変化を、HGVS c./n. はゲノムと一致するために必要な転写産物の変化を示しています。
• short gap – イントロンと呼ぶには小さすぎるゲノムギャップ（カットオフは< 45 bp）、挿入/欠失バリアントまたはエラーと思われ、HGVS g. と c./n. はその違いを示す。
• shift gap – 繰り返し配列によりゲノム上で左または右に配置がシフトされた short gap アイテム、HGVS c./n. は転写産物の不明瞭な領域の位置範囲とする。 ここでは、細い線と太い線が使用されており、細い線は反復配列のスパンを、太い線は右端のシフトしたギャップを示しています。
• double gap – イントロンとして十分な長さがあり、転写配列上をスキップするゲノムギャップ（デフォルト設定では不可）、HGVS c./n. deletionと併用
• skipped – ゲノムに整合しない転写物の最初または最後の配列（デフォルト設定では不可）、HGVS c./n. deletionと併用

HGVS用語（ヒトゲノム変動協会）：G.

HGVS を RefSeq 配列で報告する場合、研究論文の結果がゲノムに明確にマッピングされるように、転写産物の Genome Browser 詳細ページに表示される RefSeq アノテーション リリース、および RefSeq トランスクリプト ID とバージョン（例：NM_012309 ではなく NM_012309.4 ）を明示してください。

方法

RefSeqアノテーションに含まれるトラックとRefSeq RNAアライメントトラックは、NCBI RefSeqプロジェクトのデータを用いてUCSCで作成されました。 データファイルはRefSeqからGFFファイル形式でダウンロードし、ゲノムブラウザで表示するためにgenePredおよびPSLテーブル形式に変換されたものです。 NCBIアノテーションパイプラインに関する情報はこちらをご覧ください。

RefSeq Diffs トラックは NCBI の RefSeq RNA アラインメントを用いて UCSC で作成されたものです。 アラインメントが15%未満のものは破棄された。 1つのRNAが複数の場所でアラインメントされた場合、最も塩基同一性の高いアラインメントが特定された。 1098>

Data Access

これらのトラックの生データは、複数の方法でアクセスすることができます。 Table Browser や Data Integrator を使ってインタラクティブに調べることができる。 また、公開されている MySQL サーバーからプログラム的にテーブルにアクセスしたり、ダウンロードサーバーからダウンロードしてローカルで処理することも可能です。 RefSeq Other および RefSeq Diffs トラックのデータは、bigBed ファイル形式で構成されており、この bigBed ファイルの情報へのアクセスに関する詳細は、以下を参照してください。 その他のサブトラックは、以下のようにデータベーステーブルと関連付けられている：

genePred format:

• RefSeq All – ncbiRefSeq
• RefSeq Curated – ncbiRefSeqCurated
• RefSeq Predicted – ncbiRefSeqPredicted
• RefSeq HGMD – ncbiRefSeq Curated
• RefSeq予測済
• RefSeq予測済 ncbiRefSeqHgmd
• RefSeq Select+MANE – ncbiRefSeqSelect
• UCSC RefSeq – refGene

PSL フォーマットです。

• RefSeq Alignments – ncbiRefSeqPsl

これらのテーブルの最初の列は “bin “である。 この列はゲノムブラウザでの表示を高速化するためのものですが、下流の解析では無視しても問題ありません。

RefSeqOther および RefSeqDiffs トラックのアノテーションは bigBed ファイルに格納されており、ダウンロードサーバーから ncbiRefSeqOther.bb および ncbiRefSeqDiffs.bb を取得することができる。このツールは、ソースコードからコンパイルするか、以下のリンク先のutilitiesディレクトリから、お使いのシステム用にコンパイル済みのバイナリとしてダウンロードすることができます。 例えば、ある領域のアノテーションのみを抽出する場合、以下のコマンドを使用します：

bigBedToBed http://hgdownload.soe.ucsc.edu/gbdb/hg38/ncbiRefSeq/ncbiRefSeqOther.bb-chrom=chr16 -start=34990190 -end=36727467 stdout

RefSeq All tableのGTFフォーマット版はGTF downloadsディレクトリからダウンロードできます。GenePredフォーマットのトラックもgenePredToGtf utilityを使ってGTFフォーマットへと変換でき、UCSC ダウンロードサーバ上のtheutilities ディレクトリから利用できます。 このユーティリティはコマンドラインから次のように実行できます。

genePredToGtf hg38 ncbiRefSeqPredicted ncbiRefSeqPredicted.gtf

Note that using genePredToGtf in this manner access our public MySQL server, and therefore you must set up your hg.conf as described on the MySQL page linked near the beginning of the Data Access sections.この方法で genePredToGtf を使うと、MySQL 公開サーバーにアクセスして、データアクセスの章の最初の方で説明されているように、 hg.conf を設定する必要があることに注意してください。

RefSeq All、RefSeq Curated、および RefSeq Predicted トラックのすべてのアイテムの FASTA 形式の RNA 配列を含むファイルは、こちらのダウンロードサーバーで見つけることができます。

ncbiRefSeq トラックの以前のバージョンは、アーカイブのダウンロード サーバーにあります。

Credits

このトラックは、世界中の科学者によって生成されたデータと NCBI RefSeq プロジェクトによって管理されているデータから UCSC で生成されました。

Kent WJ.BLAT – the BLAST-like alignment tool. Genome Res. 2002 Apr;12(4):656-64.PMID: 11932250; PMC: PMC187518

Pruitt KD, Brown GR, Hiatt SM, Thibaud-Nissen F, Astashyn A, Ermolaeva O, Farrell CM, Hart J,Landrum MJ, McGarvey KM et al.は、NCBIのRefeqプロジェクトにより作成された、世界中の研究者が参加するデータベース。RefSeq: an update on mammalian reference sequences.Nucleic Acids Res. 2014 Jan;42(Database issue):D756-63.PMID: 24259432; PMC: PMC3965018

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