WITHIN AN ENTRY
OMIMエントリでは、左側の青いバーからエントリ内の小見出しに直接アクセスできるメニューがあります(図(図2A2A、B))。 また、OMIM内外のリソースへのリンクも用意されています。 Clinical Synopsis では、その疾患の臨床的特徴のリストが表示されます。 OMIM には、4500 以上の臨床概要がある。 Genemap は OMIM の Human Gene Map のシノプシスにリンクしている。 表現型と遺伝子の項目内のリンクは必ずしも同じでない。 嚢胞性線維症(OMIM 219700)および嚢胞性線維症膜貫通型伝導制御因子(OMIM 602421)エントリーの場合、Entrez Gene(NCBI LocusLinkデータベース)、Nomenclature(HUGO Nomenclature Committee)、 RefSeq(NCBI reference sequences)、 GenBank(NCBI nucleotide sequenceデータベース)、 Protein(NCBI protein sequenceデータベース)およびUniGene (NCBI UniGene project)等のリンク先が存在する場合がある。 さらに外部リンクとして、cystic fibrosis locus-specific mutation database (CFMDB), Coriell Cell Repository (CCR) and the Human Gene Mutation Database at Cardiff (HGMD)がある。 CCRは、研究に利用できるCF細胞株をリストアップしている。 すべての場合において、リンクは他のデータベース内の関連するエントリに直接アクセスできるようになっている。 また、遺伝子や表現型の項目には、項目名の右側にGeneTestsへのリンクがあります。 また、このデータベースは、遺伝学的検査とその診断、管理、遺伝カウンセリングにおける使用に関する情報のデータベースであるGeneTestsの関連する遺伝子エントリへ直接リンクしています。
(A) cystic fibrosis と (B) CFTR のエントリで、Entrez Gene, Nomenclature, RefSeq, GenBank, Protein and UniGene データベースへのリンクと、CFTR mutation database (CFMDB), Coriell Cell Repository (CCR) and the Human Gene Mutation Database (HGMD) へのリンクが示されています。
OMIMの項目には、主要なタイトルと記号、代替タイトルと記号、および「含まれる」タイトル(すなわち、関連するが同義ではない情報で、他の項目で扱われていないもの)が含まれています。 遺伝子マップ遺伝子座は、遺伝子や疾患の細胞遺伝学的位置を表示します。 この情報はOMIM遺伝子地図に由来する。 この情報はOMIM遺伝子地図から得られたものである。 各段落の末尾にある電球のアイコンは、NCBIの’neighboring’機能へリンクしている。 この機能は、電球の前の段落からキーワードを取り出し、PubMedを検索して、関連する記事のリストを作成する。 OMIMエントリー内の参考文献は、エントリー末尾の完全な引用文献にリンクされている。 OMIM文献の末尾にあるPubMed IDは、PubMedの抄録にリンクしており、ジャーナルがオンラインであれば、場合によっては論文のフルテキストにリンクしている。 また、「Creation Date」には、そのエントリーが作成された日付と著者名が、「Contributors」には、そのエントリーに追加や変更を行った著者が、「Edit History」には、編集スタッフによる変更が記録されている。 Allelic Variantsには10桁の番号が与えられています。親エントリの6桁の番号の後に小数点が付き、ユニークな4桁のVariant番号が付きます。 ほとんどの遺伝子で、選択された変異のみが特定のサブエントリとして含まれる。 収録の基準は、最初に発見されたいくつかの突然変異、高い集団頻度、特徴的な表現型、歴史的な意義、珍しい突然変異のメカニズム、珍しい病因論的メカニズム、特徴的な遺伝 . ほとんどの対立遺伝子変異は病気を引き起こす変異である。 多型の中には、特定の一般的な疾患との統計的な関連を示すものを中心に、少数の多型が含まれている。 2004年9月13日現在、OMIMは1651のエントリーに12715の対立遺伝子変異をリストアップしている
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