Ming Hui Chen, MD, MSc
Oprichter &Directeur van C-BrDG Clinic
Onze unieke aanpak
Periventriculaire nodulaire heterotopie (PVNH) is een ontwikkelingsstoornis van de hersenen die leerproblemen en epileptische aanvallen veroorzaakt, maar een van de meest levensbedreigende complicaties voor deze jonge patiënten is hart- en vaatziekte. Gewrichts-, long- en gastro-intestinale complicaties zijn ook geïdentificeerd. De aandoening werd voor het eerst beschreven door wijlen Peter Huttenlocher, MD, en het oorzakelijke gen (genaamd Filamin A, FLNA) werd geïdentificeerd door Christopher A. Walsh, MD, PhD, van het Boston Children’s Hospital.
De getroffen individuen zijn meestal vrouwen, omdat getroffen mannen voor de geboorte of kort daarna overlijden. Prenatale diagnose door moleculaire genetische testen is mogelijk als de ziekteveroorzakende mutatie is geïdentificeerd in een aangetast familielid. De periventriculaire knobbeltjes kunnen al vanaf 24 weken zwangerschap met echografie worden gevisualiseerd, maar de gevoeligheid van deze bevinding is onbekend. Maar vaak presenteert de aandoening zich onverwacht: terwijl de helft van de getroffen vrouwen de genmutatie van hun moeder erven, heeft de andere helft een nieuwe mutatie die niet eerder in de familie is gezien. Voor vrouwen met X-gebonden PVNH is het risico dat de mutatie aan elk kind wordt doorgegeven 50 procent.
De afgelopen 20 jaar hebben cardioloog Ming Hui Chen, MD, MSc, en neuroloog en geneticus Walsh, directeur van het BrDG (Brain Development in Genetics) Program, onderzoek gedaan naar de genetica en de klinische cardiovasculaire vertakkingen van PVNH en verwante aandoeningen. Samen met het team van Walsh heeft Chen de klinische associatie van PNVH met het Ehlers-Danlos-syndroom in de literatuur beschreven en heeft hij geholpen bij de verdere analyse van de mechanismen voor de ontwikkeling van aangeboren hartaandoeningen.
Christopher Walsh, MD, PhD, directeur van het BrDG-programma (Brain Development in Genetics) en hoofd van de divisie Genetica en Genomica, en Ming Hui Chen, directeur van de Cardiovasculaire-BrDG-kliniek, zorgen voor een patiënt die voor hun evaluaties het hele land heeft afgereisd.
Boston’s Children’s clinici hebben in de afgelopen 20 jaar geholpen bij het diagnosticeren van meer dan 250 patiëntenfamilies met periventriculaire nodulaire heterotopie (PVNH). Onze BrDG-kliniek heeft een interdisciplinair team van neurologen, genetici, genetisch consulenten, cardiologen, hartchirurgen en andere medische specialiteiten om een uitgebreide aanpak van de ziekte van uw kind te geven.
Verder hebben we ervaring met het dienen als een bron voor uw lokale artsen voor voortdurende follow-up en zorg voor die patiënten die niet regionaal in de buurt van Massachusetts zijn gevestigd.
We blijven ook onderzoek doen naar deze ziekte met als doel eventuele bevindingen snel te vertalen naar de klinische praktijk die direct van invloed zijn op onze patiënten.
PVNH: Zou deze genetische aandoening een vlindereffect kunnen hebben?
Om meer te lezen over de achtergrond van de C-BrDG-kliniek, kunt u terecht op Heart Murmurs.
