Wat is chondroectodermale dysplasie?
Chondroectodermale dysplasie is een genetische, autosomaal recessieve aandoening, wat betekent dat een kind van elke ouder een afwijkend gen ontvangt. De afwijking resulteert in een probleem dat optreedt wanneer het kraakbeen tijdens de groei wordt omgezet in bot.
Wat zijn de symptomen van chondroectodermale dysplasie?
- Knok-knie (genu-valgum) kan zeer ernstig zijn, veroorzaakt door het afplatten van de groeiplaat aan de buitenkant, bovenste deel van het scheenbeen (tibia)
- Korte gestalte
- Afwijkingen aan nagels en tanden
- Extra vingers (polydactylie)
Wat zijn de risicofactoren van chondroectodermale dysplasie?
Hoewel chondroectodermale dysplasie in het algemeen een ongewone aandoening is, blijkt het veel voor te komen bij de Amish bevolking.
Chondroectodermale dysplasie Diagnose
Diagnose van chondroectodermale dysplasie vereist een lichamelijk onderzoek en röntgenfoto’s van de onderste ledematen om knock-knee te controleren.
Chondroectodermale dysplasie Behandeling
Kinderen moeten worden gecontroleerd, zodat ze kunnen worden behandeld met een operatie om hun groei te helpen sturen als gevolg van scheefstand en malrotatie van de onderste ledematen.
Chirurgische ingrepen zijn nodig om extra vingers te verwijderen, hartafwijkingen te corrigeren en om knock-knee te corrigeren. Voor knock-knee kunnen osteotomieën worden uitgevoerd op de groeischijven om de abnormale engel van de knieën te corrigeren, maar er is een hoog recidiefpercentage en aanvullende operaties kunnen nodig zijn.