De ziekte van Hirayama, ook wel niet-progressieve juveniele spinale musculaire atrofie van de distale bovenste ledematen genoemd, is een vorm van cervicale myelopathie die samenhangt met flexiebewegingen van de nek. Het wordt beschouwd als een goedaardige motorneuronale aandoening met een stationaire fase na een progressief verloop 1.
Epidemiologie
Het komt typisch vooral voor bij jonge mannen tussen de leeftijd van 15-25 jaar 6.
Klinische presentatie
Het is vaak een sluipend begin met een overwegend unilaterale zwakte en atrofie van de bovenste extremiteit, koude parese, en geen zintuiglijke of piramidale tractus betrokkenheid. Het wordt ook gekenmerkt door spierzwakte en atrofie in de hand en onderarm met sparing van de brachioradialis, wat het karakteristieke beeld geeft van schuine amyotrofie die de myotomen C7, C8 en T1 aantast 5,6. De amyotrofie is unilateraal bij de meeste patiënten, asymmetrisch bilateraal bij sommigen en zelden symmetrisch 5.
Pathologie
Chronische microcirculatieveranderingen in het gebied van de anterieure spinale arterie, geïnduceerd door herhaalde of aanhoudende flexie, verklaren de necrose van de anterieure hoornen van het onderste cervicale snoer, die het kenmerk is van de pathologie 5.
Radiografische kenmerken
Op myelogrammen en flexie-extensie MR beelden kan er een voorwaartse migratie van de achterwand van de dura mater zijn. De achterste epidurale ruimte wordt vergroot bij flexie en wordt gezien als een sikkel.
Op de plaats van maximale voorwaartse verschuiving van de achterste durale zak wordt het ruggenmerg dynamisch samengedrukt met een verkleining van de AP diameter van het ruggenmerg vergeleken met neutrale beeldvorming 6.
MRI
- neutrale positie: abnormaal T2-gewogen signaal van het ruggenmerg op de plaats van de maximale voorwaartse verschuiving zonder duidelijke oorzaak
- flexie positie: de achterste durale zakrescent verschijnt als hoge signaalintensiteit op T1- en T2-gewogen sequenties en verbetert uniform op T1 C+ (Gd), met of zonder epidurale stroomleemtes
Geschiedenis en etymologie
Het werd aanvankelijk beschreven door Keizo Hirayama et al. in 1959 2.