Diagnosis and treatment of oral focal mucinosis: a case series

OFM is een zeldzame mucosale aandoening van onbekende etiologie. Hoewel de pathofysiologie van OFM niet duidelijk is, wordt het gekarakteriseerd door de lokale afzetting van mucine in bindweefsel waarin mucoide degeneratie heeft plaatsgevonden. Voor zover ons bekend, zijn er 65 gevallen van deze ziekte gerapporteerd in de Engelse literatuur (Tabel 1). De leeftijd van de patiënten varieerde van 2 tot 68 jaar, met een gemiddelde leeftijd van 38,4 jaar. Eenentwintig gevallen betroffen mannelijke patiënten (32,3%), terwijl 44 gevallen vrouwelijke patiënten betroffen (67,7%), wat een man:vrouw verhouding oplevert van 1:2,1. De gevallen van gingivale oorsprong kwamen het meest voor (65,6%), gevolgd door gevallen met oorsprong in het harde gehemelte, buccale mucosa, tong, retromolaire regio, en lip.

Tabel 1 Classificatie van de 65 gerapporteerde gevallen van orale focale mucinose die in de literatuur zijn geïdentificeerd

OFM komt naar verluidt het meest voor op gekeratiniseerde mucosa die aan het bot vastzit; gevallen van gingivale en palatale oorsprong omvatten samen 79,0% van de gerapporteerde gevallen. Het voorkomen in de retromolaire regio, zoals in geval 1 van ons rapport, is zeldzaam. De overproductie van hyaluronzuur door fibroblasten en de daaruit voortvloeiende vorming van myxoïde laesie als gevolg van de accumulatie ervan is verondersteld als een mechanisme dat betrokken is bij deze aandoening. Hoewel de etiologie onbekend is, hebben Neto et al. traumatische stimulatie voorgesteld als een uitlokkende factor in het ziektemechanisme. Bovendien suggereerden Joshi et al. dat traumatische stimulatie betrokken kan zijn bij de toename van de omvang van weke delen laesies. Wij konden echter geen duidelijke betrokkenheid van traumatische prikkels in de huidige gevallen vaststellen.

De klinische bevindingen van OFM omvatten een pijnloze nodulaire massa van elastische hardheid met een vergelijkbare kleur als die van het omringende mucosa. Er zijn echter geen karakteristieke klinische en radiologische kenmerken; er zijn toevalsbevindingen gemeld tijdens tandheelkundige behandelingen over een periode van 10 jaar (vanaf de eerste presentatie van de symptomen tot de diagnose) .

De klinische diagnose van OFM is bijzonder moeilijk, en de diagnoses in eerdere rapporten omvatten fibroma (32,8%), epulis (10,4%), papilloma (3,0%), mucocele (3,0%), goedaardige tumor (1,5%), parodontaal abces (1,5%), en reusachtig celgranuloom (1,5%), evenals pleomorfe adenomen in gevallen van laesies van palatale oorsprong (tabel 1). Een groot aantal gevallen (44,8%) was niet geïdentificeerd, met niet geregistreerde klinische diagnoses bij het eerste medische bezoek. Geen van deze gevallen werd gediagnosticeerd als OFM op basis van de klinische bevindingen. Onder de huidige gevallen, presenteerde de eerste patiënt zich zonder orale symptomen. Duidelijk afgetekende botresorptie in de rechter retromolaire regio werd incidenteel waargenomen op de panoramische röntgenfoto en gediagnosticeerd als een vermoedelijke retromolaire tumor. De diagnose epulis werd gesteld in de gevallen 2 en 3, gebaseerd op de aanwezigheid van gelokaliseerde weefselmassa’s op de buccale gingiva ter hoogte van de rechter hoektand en eerste premolaar. Hoewel het moeilijk is om OFM tentatief te diagnosticeren op basis van klinische symptomen en radiologische bevindingen, moet deze ziekte worden overwogen in een differentiële diagnose voor goedaardige orale tumoren.

Pathologisch onderzoek, inclusief immunokleuring, is essentieel voor de definitieve diagnose van OFM. Histopathologische bevindingen omvatten het ontbreken van inkapseling van de neoplastische weefselmassa, een myxomateus stroma, en – in gevallen waarin een myxomateus stroma afwezig is – gelokaliseerd fibreus bindweefsel. Daarom is histopathologisch onderscheid van ziekten met een myxomateus stroma, met inbegrip van myxomen, mucocele, zenuwschede myxomen, neurofibromen vergezeld van mucus degeneratie, focale myxoedeem, en mucoïde degeneratie van fibrotische laesies, belangrijk.

In de huidige gevallen, Alcian blauw en PAS kleuring onthulde de depositie van een myxomateuze substantie tussen vezelige weefsels. Hoewel positief voor Alcian blauw, was de negatieve reactie voor PAS suggestief voor de aanwezigheid van zure mucine. Bovendien werd de mogelijkheid van mucoïde degeneratie van een perifere zenuwafgeleide laesie, zoals myxoom van de zenuwschede, uitgesloten op basis van het negatieve resultaat voor S-100 proteïne, dat een immunohistochemische merker is van neurale weefsels of laesies. Bovendien werd spaarzaam fibreus bindweefsel waargenomen in de aanwezige laesies, maar reticulaire vezels waren nauwelijks zichtbaar op zilverkleuring.

In geval 1 werd botresorptie in de rechter retromolaire regio waargenomen, consistent met de weefselmassa, en odontogeen myxoom werd geïdentificeerd als een differentiële diagnose op basis van de biopsiebevindingen. Een definitieve diagnose werd echter niet gesteld. Odontogeen myxoom is een echte neoplasma van mesenchymale oorsprong. Het bestaat hoofdzakelijk uit spindelvormige cellen en verspreide collageenvezels verdeeld over een los, mucoïd materiaal. In tegenstelling tot OFM presenteert odontogeen myxoom zich steevast als een intraossale expansiele laesie die een langzaam groeiende vergroting van het kaakbot veroorzaakt. Odontogeen myxoom en OFM worden onderscheiden op basis van de rangschikking en het verloop van de reticulaire vezels. Zilverkleuring identificeerde zeer spaarzame reticulaire vezels in dit geval. Daarom werd myxoom, dat overvloedige reticulaire vezelvorming vertoont, uitgesloten. Deze bevindingen met betrekking tot de huidige weke delen massa waren congruent met die beschreven door Tomich , met een bijkomend gebrek aan invasie van het omliggende bot. Er is geen duidelijke inkapseling in OFM, in tegenstelling tot tumoren, en OFM laesies bestaan uit een gelokaliseerd gebied van relatief dik myxomateus weefsel omgeven door normaal collageen weefsel; dit histologisch kenmerk wordt geacht belangrijk te zijn in de differentiatie van OFM en andere ziekten. Aldus werd een definitieve diagnose van OFM gesteld. Echter, in geval 1 werd ook resorptie van het kaakbot gezien, wat ongebruikelijk is voor OFM, wat een nauwkeurige klinische diagnose moeilijk maakte. Er was slechts één ander geval dan ons casusverslag dat botresorptie meldde in de radiologische bevindingen. Hoewel de radiografische bevindingen typisch de mandibulaire gevallen van odontogenic myxoma multilocular hebben laten zien, waren in deze gevallen de massa’s unilocular op radiografie; wij veronderstellen dat de botabsorptie werd veroorzaakt door compressie met toenemende grootte van de laesie.

Systemische ziekten die wijzen op mucinose zijn onder meer pretibiaal myxoedeem dat optreedt bij hyperthyreoïdie, myxoedeem diffusum bij hypothyreoïdie, scleroedeem en multipel myeloom ten gevolge van diabetes, en lichen myxedematosus ten gevolge van diabetes of collagenose. In de onderhavige gevallen werden deze systemische ziekten niet waargenomen; bovendien, omdat de mucinose beperkt was tot het orale gebied, werd de mogelijkheid van systemische mucinose uitgesloten. Wij menen dat het de moeite waard kan zijn om na de pathologische diagnose van OFM bloedonderzoek te overwegen om endocrinologische ziekten uit te sluiten.

Tot nu toe is de behandeling van alle gerapporteerde gevallen van OFM chirurgische resectie geweest. Van alle gerapporteerde gevallen was er slechts één recidief (1,5%) als gevolg van onvolledige resectie; de vooruitgang was bevredigend in de overige gerapporteerde gevallen. De huidige serie toonde geen recidief; een bepaalde periode van follow-up observatie kan echter noodzakelijk zijn in de meeste gevallen.

Hier presenteren wij drie gevallen van OFM samen met een overzicht van de literatuur. Hoewel OFM moeilijk te diagnosticeren is op basis van klinische bevindingen en de frequentie laag is, moet de ziekte worden overwogen bij het diagnosticeren van goedaardige orale tumoren.

Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd.