Familiair chylomicronemie-syndroom (FCS) is een zeldzame genetische aandoening die naar schatting 1 à 2 personen per miljoen treft. Het is een ernstige ziekte die het lichaam verhindert via de voeding verbruikte vetten, of triglyceriden, af te breken. Deze triglyceriden worden in het bloed vervoerd door grote structuren die chylomicronen worden genoemd. Chylomicronen helpen triglyceriden te verplaatsen naar verschillende delen van het lichaam waar ze nodig zijn voor energie en vetopslag.
Hoewel verschillende genetische oorzaken in verband zijn gebracht met FCS, heeft ongeveer 80% van de mensen met FCS een probleem met lipoproteïnelipase. Lipoproteïnelipase is een verteringsenzym in het bloed dat het lichaam helpt chylomicronen af te breken. Mensen met FCS zijn ofwel niet in staat lipoproteïnelipase aan te maken, ofwel hebben ze een kapotte vorm ervan. Wanneer lipoproteïnelipase afwezig is of niet goed werkt, stapelen chylomicronen zich op in het bloed, en stijgt het triglyceridengehalte.
Normale triglyceridengehalten in het bloed zijn minder dan 150 mg/dL. Bij FCS is het niet ongewoon dat het triglyceridengehalte hoger is dan 1.000 mg/dL, zelfs nadat medicijnen en/of een vetarm dieet zijn geïntroduceerd.
Symptomen van FCS
Omdat FCS een erfelijke aandoening is, kunnen de symptomen en verschijnselen zich al in de zuigelingen- of kinderjaren ontwikkelen, en meestal tegen de adolescentie. Bij sommige patiënten treden de symptomen pas op volwassen leeftijd op. Veel voorkomende verschijnselen zijn onder meer:
- Lipemia Retinalis – een aandoening waarbij de netvliesaders van de ogen “melkachtig” lijken
- Eruptieve xanthomas – kleine, gelige bultjes op de huid die vetafzettingen bevatten
- Buikpijn
- Acute of terugkerende episoden van pancreatitis – ontsteking van de alvleesklier
- Bloed dat er bij afname melkachtig uitziet
Acute pancreatitis is de ernstigste complicatie van FCS en kan herhaaldelijk optreden. Het kan leiden tot langdurige disfunctie van de alvleesklier en kan fataal zijn als het niet wordt behandeld. Patiënten met FCS hebben een hoger risico op het ontwikkelen van pancreatitis in vergelijking met personen met hoge triglyceriden door andere oorzaken. Daarom is een van de belangrijkste doelen van de behandeling dit risico zo veel mogelijk te verminderen.
Diagnose van FCS
FCS wordt gediagnosticeerd door een combinatie van klinische verschijnselen en symptomen, en extreme verhogingen van het triglyceridengehalte. FCS moet worden vermoed wanneer het volgende aanwezig is:
- Een voorgeschiedenis van frequente episodes van acute pancreatitis
- Rekerende aanvallen van buikpijn
- Vaststelling triglyceriden boven 885 mg/dL bij verschillende gelegenheden en waarschijnlijk behandelingsrefractair
- Afwezigheid van secundaire oorzaken voor verhoogde triglyceriden
- Vroeg begin van de symptomen (kindertijd, adolescentie, of vroege volwassenheid)
Als een arts FCS vermoedt, kan genetisch onderzoek worden uitgevoerd om de diagnose te bevestigen. De kosten en de toegankelijkheid van genetische tests kunnen het gebruik ervan echter beperken. Ongeacht of een genetische test wordt uitgevoerd, moet bij verdenking op FCS de juiste behandeling worden toegepast.
Familiair chylomicronemie-syndroom (FCS)
Behandeling van FCS
Het beheer bestaat uit het beperken van de dagelijkse vetinname tot minder dan 15 tot 20 gram (minder dan 10-15% van de totale dagelijkse calorieën). Het vermijden van alcohol en eenvoudige, geraffineerde koolhydraten, zoals die in frisdrank en snoep, zijn ook zeer belangrijk om verdere stijging van triglyceriden te voorkomen. Bepaalde medicijnen kunnen ook het triglyceridengehalte verhogen. Het is belangrijk dat u uw medicijnen met uw arts bespreekt om te bepalen of u met bepaalde medicijnen moet stoppen. Als u diabetes heeft, is het belangrijk dat deze goed onder controle wordt gehouden
Traditionele medicijnen die worden gebruikt om triglyceriden te verlagen zijn vaak niet effectief bij patiënten met FCS. Tot nu toe zijn er geen medicijnen goedgekeurd voor de behandeling van FCS, specifiek.
Als u vermoedt dat u of een geliefde FCS heeft, zoek dan een arts die u kan diagnosticeren en u kan helpen FCS te begrijpen. Dit is de belangrijkste stap die u kunt nemen om de juiste zorg te krijgen. FCS is zeldzaam en wordt vaak verkeerd gediagnosticeerd, dus documenteer uw symptomen en deel ze met uw arts. Leer meer over FCS door informatiebronnen voor patiënten te zoeken en uzelf en de gemeenschap voor te lichten over deze aandoening.
Vragen aan uw zorgverlener
- Hoe vaak moet ik mijn triglyceridengehalte in het bloed laten controleren?
- Wat is de oorzaak van mijn hoge triglyceriden-spiegel?
- Welke veranderingen moet ik aanbrengen in mijn eet- en beweeggewoonten?
- Moet ik medicijnen nemen? Wat voor soort?
- Moet iemand in mijn familie op dit probleem getest worden?
- Inzicht in de gevolgen van FCS
- Inzicht in de belasting van Familiair Chylomicronemie Syndroom