Ciliopathieën zijn fenotypisch en genetisch heterogene aandoeningen die ciliaire disfunctie delen als een gemeenschappelijk pathologisch mechanisme. Ciliaire disfunctie resulteert in een breed scala van misvormingen, waaronder nier-, lever- en pancreascysten, viscerale afwijkingen, retinale degeneratie, anosmie, cerebellaire of andere hersenanomalieën, polydactylie, bronchiectasis en onvruchtbaarheid. Het artikel presenteert een familiair geval van het mond-faciaal-digitaal syndroom type 1 bij een 14-jarig meisje dat verdacht wordt van polycysteuze nierziekte.
Conclusies: Moleculair onderzoek bij dochters van bekende OFD1-mutatiedragers en moeders van aangedane dochters lijkt zinvol. Niet elk geval van policystic kidney disease dat lijkt op autosomaal dominante policystic kiedney disease is daadwerkelijk de bovengenoemde ziekte. Inzicht in de pathogenese van ciliopathieën is noodzakelijk voor het begrijpen van deze gecombineerde congenitale afwijkingenyndromen van schijnbaar ongerelateerde symptomen van hepatorenale en pancreas fibrocysteuze ziekte. Een nauwe interdisciplinaire aanpak is verplicht voor een efficiënte en betrouwbare diagnostische en therapeutische interventies bij patiënten die zich presenteren met ciliopathieën.