(CNN) Het is voor mensen die fibrodysplasia ossificans progressiva, oftewel FOP hebben, onmogelijk om te beschrijven hoe het is om ermee te leven.
Ze kunnen je vertellen dat je je moet voorstellen dat je zo vastgebonden bent dat je geen van je gewrichten kunt bewegen: Je nek, kaak, schouders, polsen, heupen, knieën en enkels zijn allemaal vastgezet.
Ze kunnen je vertellen dat je je moet voorstellen dat je bevroren bent in een blok ijs, waar niemand je ledematen kan bewegen.
Maar niemand kan zich echt voorstellen dat je gevangen zit in je eigen lichaam.
Jasmin Floyd heeft FOP. Na verloop van tijd veranderen haar spieren, pezen, ligamenten en ander bindweefsel in bot, waardoor een tweede skelet ontstaat. Volgens de International FOP Association is het “een van de zeldzaamste en meest invaliderende” genetische aandoeningen die de geneeskunde kent, met slechts 800 bevestigde gevallen over de hele wereld. Floyd is een van de 285 bevestigde gevallen in de Verenigde Staten.
“Het is intimiderend. … Iets wat ik niet kan controleren probeert mijn lichaam over te nemen, “zei ze.
Op 23-jarige leeftijd is ze al niet meer in staat om haar armen boven schouderhoogte uit te steken en haar nek te bewegen. Haar goede vrienden weten dat ze aan haar rechterkant moet zitten, omdat ze haar hele lichaam moet draaien om naar links te kijken. Ze heeft moeite om dingen op te rapen door de extra botgroei op haar rug.
Deze zomer blokkeerde een flare-up aan de rechterkant van haar gezicht haar kaak. Ze probeert nog steeds uit te vinden wat ze kan eten zonder haar mond meer dan een centimeter te openen.
Dit is zo wijd als Jasmin Floyd haar mond open kan doen. Botgroei kan worden veroorzaakt door trauma, een stoot of een val. Of het kan volledig willekeurig zijn. Op een morgen wordt ze wakker en kan ze geen gewricht meer bewegen. Elke flare-up kan slopende pijn veroorzaken – meer dan een “10” op een standaard pijnschaal. Ze neemt af en toe ibuprofen, maar “ik heb nog niet echt iets gevonden (voor) als ik hevige pijn heb. Ik heb sterke medicijnen gebruikt, maar soms is dat niet eens genoeg voor de pijn die ik heb. Ik ben eraan gewend geraakt om het zijn gang te laten gaan.”
Just a kid
Floyd had een knobbeltje ter grootte van een erwt op haar kleine grote teen toen ze werd geboren. De kinderarts vertelde haar ouders, John Floyd en RoJeanne Doege, dat het waarschijnlijk niets was om je zorgen over te maken. Toen ze 9 of 10 maanden oud was, begon ze andere kleine massa’s op haar schedel en langs haar ruggengraat te ontwikkelen. Ze gingen terug naar de kinderarts, die verschillende gissingen waagde, maar Floyd leek verder in orde, dus gingen ze verder.
Maar op weg naar de kleuterschool in de herfst van 1998, klaagde Floyd over een zere nek. Doege dacht dat ze verkeerd had geslapen, totdat Floyds nek verstijfde. De eerste paar artsen die ze zagen dachten dat het scoliose was. Ziekte van Lyme. Kanker. Torticollis. Toen, in januari 1999, vertelde een dokter in Hartford hen dat Floyd FOP had.
“De eigenlijke diagnose deed ons versteld staan – we waren in alle opzichten ten einde raad,” schreef John Floyd in een e-mail. Hij en Doege scheidden in 2012.
Iedereen rond Floyd werd paranoïde dat het aanraken van haar nieuw bot zou doen groeien. Ze werd gedwongen om op school een helm te dragen totdat Doege de leraren bevocht om de beperking te versoepelen. Vrienden en familieleden hielden inzamelingsacties om de kosten van haar verzorging te dekken. De familie startte een bedrijfje in wenskaarten om hun tijd te vullen en aandacht te vragen voor de zeldzame ziekte.
“Ze werd echt beroofd van wat de meesten als een normale jeugd zouden beschouwen,” zei John Floyd.
Jasmin’s vrienden en familieleden verzamelden zich om geld in te zamelen om de medische kosten van de familie te dekken. Te veel van het goede
In april 2006 maakten dr. Frederick Kaplan en zijn collega-onderzoekers van de University of Pennsylvania School of Medicine bekend dat ze het FOP-gen hadden ontdekt.
“Eén enkele genetische letter op 6 miljard,” aldus Kaplan; 97% van de FOP-patiënten heeft het. Door het gen te identificeren, konden de wetenschappers ook het eiwit vinden waarvoor het gen codeert: een enzym dat in feite een reactie veroorzaakt die bot vormt. Normaal gesproken werkt het enzym alleen als het is ingeschakeld, om botbreuken te herstellen, maar bij FOP-patiënten staat die aan/uit-schakelaar de hele tijd aan.
“Het bot dat zich vormt, is volkomen normaal bot,” aldus Kaplan. “Het is gewoon te veel van het goede.”
Dit team en anderen zijn nu op zoek naar medicijnen die de “aan” schakelaar blokkeren. Onderzoek naar zeldzame ziekten is vaak beperkt.
Kaplan raakte voor het eerst in FOP geïnteresseerd toen hij in 1985 twee FOP-patiënten zag. Hij zag hoe de ziekte kinderen van hun kindertijd beroofde; de ziekte begint meestal met het vertonen van symptomen voordat ze 5 jaar oud zijn. “Ik realiseerde me dat dit het ergste orthopedische probleem was dat ik ooit had gezien, en er was niemand die zich hiermee bezighield.”
Kaplan schat dat FOP bij 90% van de patiënten verkeerd wordt gediagnosticeerd. Veel artsen weten niet van het bestaan ervan af en diagnosticeren de abnormale botwoekeringen van patiënten als tumoren. Ironisch genoeg kan een biopsie van de “tumor” met een naald juist tot meer botgroei leiden. Het is een trauma voor het lichaam net als een stoot of val.
Je kunt niet voorspellen wanneer of hoe de ziekte zich zal ontwikkelen, zegt Kaplan. De helft van de mensen die hij heeft bestudeerd, is overleden voordat ze 41 werden. De dood voor volwassenen wordt vaak veroorzaakt door extra bot dat rond de longen of het hart groeit, waardoor de beweging wordt beperkt.
Floyd heeft al moeite met ademhalen.
‘Zoveel als ik kan, wanneer ik kan’
Californië. Florida. Wisconsin. Maine. Floyd reist zo veel als ze kan. Ze gaat graag naar concerten, vooral als haar favoriete duo, Karmin, speelt. Ze heeft online veel vrienden gevonden die haar passie voor alternatieve muziek delen of haar worsteling met een chronische ziekte. Of allebei. Ze houdt van knuffelen en haat het als mensen terugdeinzen omdat ze gekwetst zou kunnen worden.
“Soms wil ik me normaal voelen,” zegt ze. “(FOP is) eng, maar het motiveert me wel om zoveel mogelijk te doen en zo goed mogelijk te leven.”
Prancer, Jasmin’s Maine Coon-kat, maakt haar aan het lachen. Wanneer ze niet op reis is, houdt ze ervan haar energie te sparen. Ze kijkt TV met haar Maine Coon kat, Prancer. Ze schrijft op haar blog, Een geest, twee skeletten. Ze probeert uit te zoeken hoe ze kan verhuizen en deze vluchtige tijd van onafhankelijkheid kan vastleggen. Maar met elke opflakkering, maken zij en haar moeder zich meer zorgen over de toekomst.
Tegen de tijd dat ze 30 is, weet Floyd, is ze misschien aangewezen op een rolstoel of aan huis gebonden. Toch blijft ze opgewekt. Ze is sarcastisch en brutaal en verliest zelden haar gevoel voor humor, Doege zegt. Floyds blog staat vol met berichten over haar familie, vrienden en reizen.
In een update van 30 november schreef ze: “Mijn plotselinge flare-up van de kaak herinnerde me eraan dat mijn vaardigheden en onafhankelijkheid, waaronder zelfstandig reizen, me door FOP op elk moment kunnen worden afgenomen. Ik ben vastbesloten om door te gaan met het maken van gekke plannen, het nemen van risico’s en het hebben van het soort ervaringen dat ik dit jaar heb gehad, zolang ik daartoe in staat ben.”