Het portaal voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

Bij de geboorte heeft ongeveer 1/3 van de patiënten een laag geboortegewicht dat consistent is met intra-uteriene groeivertraging. Voedingsproblemen en niet gedijen worden gemeld bij ongeveer 20%. Op latere leeftijd vertoont 30% groeiachterstand en een korte gestalte en 17% obesitas. Een tekort aan groeihormoon (GH) kan aanwezig zijn. Groeiachterstand, voedingsproblemen en uitgesproken gelaatstrekken (lang gezicht met hoge voorste haarlijn, epicanthal plooien, hypertelorisme, naar beneden hellende palpebrale fissuren, spaarzame en brede mediale wenkbrauwen, brede en/of gedeprimeerde neusbrug, lang glad filtrum, en kleine mond met volle onderlip) zijn de meest voorkomende vroege symptomen. De meeste patiënten (90%) hebben digitale misvormingen (proximaal geïmplanteerde en/of hypoplastische duimen, clinodactylie, brachydactylie, overriding tenen, tenensyndactylie, kleine handen). Ongeveer 60% heeft skeletale complicaties (gewrichtslaxiteit en scoliose). Hernias komen voor, evenals hypotonie (60%). Oogafwijkingen komen vaak voor (nystagmus en strabismus). Oorafwijkingen zijn variabel maar komen vaak voor (grote oren, oorlelputjes, omgekeerde oorlellen, en uitpuilende oren). Genitale afwijkingen komen vaak voor bij mannen (60%). Milde tot matige ontwikkelingsachterstand wordt bij alle patiënten aangetroffen. Gedragsafwijkingen, zoals autisme, hyperactiviteit, agressie, en aandachtstekort worden gerapporteerd in 37%. Ongeveer 50% van de patiënten heeft een afwijkend beeld van de hersenen op magnetische resonantie beeldvorming (MRI). Bijna 40% heeft een geschiedenis van recidiverende infecties. Recidiverende oorinfecties kunnen een predisponerende factor zijn voor gehoorverlies (25%). Microcefalie is ongebruikelijk (20%). Andere aangeboren misvormingen, hoewel zeldzaam, kunnen ernstig zijn en omvatten cardiovasculaire misvormingen, congenitale diafragmatische hernia, intestinale atresie, imperforate anus, en myelomeningocele (zie deze termen).