Infantiele vrije opslagziekte van siaalzuur (ISSD) is een lysosomale opslagziekte. ISSD treedt op wanneer siaalzuur niet uit het lysosomale membraan kan worden getransporteerd en zich in plaats daarvan in het weefsel ophoopt, waardoor vrij siaalzuur in de urine wordt uitgescheiden. Mutaties in het SLC17A5-gen (solute carrier family 17 (anion/suiker-transporter), lid 50) veroorzaken alle vormen van de siaalzuur-opslagziekte. Het SLC17A5-gen bevindt zich op de lange (q-)arm van chromosoom 6 tussen positie 14 en 15. Dit gen geeft instructies voor de productie van een eiwit dat sialine wordt genoemd en dat zich vooral op de membranen van lysosomen bevindt, compartimenten in de cel die materialen verteren en recyclen.
Deze aandoening wordt op een autosomaal recessieve manier overgeërfd
ISSD is de ernstigste vorm van de opslagziekten van siaalzuur. Baby’s met deze aandoening hebben een ernstige ontwikkelingsachterstand, een zwakke spiertonus (hypotonie) en komen niet aan in gewicht en groeien niet in het verwachte tempo (failure to thrive). Ze kunnen ongewone gelaatstrekken hebben die vaak als “grof” worden omschreven, toevallen, misvormingen aan de botten, vergrote lever en milt (hepatosplenomegalie), en een vergroot hart (cardiomegalie).
ISSD is een zeldzame autosomaal recessieve aandoening en treft wereldwijd 1 op 528.000 levendgeborenen.