Juveniele polyposis syndroom is een aandoening die wordt gekenmerkt door meerdere niet-kankerachtige (goedaardige) gezwellen die juveniele poliepen worden genoemd. Mensen met het juveniele polyposis syndroom ontwikkelen meestal poliepen voor de leeftijd van 20 jaar; maar in de naam van deze aandoening verwijst “juveniel” naar de kenmerken van de weefsels waaruit de poliep bestaat, niet naar de leeftijd van de getroffen persoon. Deze gezwellen komen voor in het maagdarmkanaal, meestal in de dikke darm (colon). Het aantal poliepen varieert van enkele tot honderden, zelfs bij leden van dezelfde familie. Poliepen kunnen gastro-intestinale bloedingen, een tekort aan rode bloedcellen (bloedarmoede
), buikpijn en diarree veroorzaken. Ongeveer 15 procent van de mensen met het juveniele polyposis syndroom heeft andere afwijkingen, zoals een verdraaiing van de darmen (intestinale malrotatie), hart- of hersenafwijkingen, een opening in het dak van de mond (gespleten gehemelte), extra vingers of tenen (polydactylie), en afwijkingen aan de geslachtsorganen of urinewegen.
Juveniele polyposis syndroom wordt gediagnosticeerd wanneer een persoon een van de volgende heeft: (1) meer dan vijf juveniele poliepen van de dikke darm of het rectum; (2) juveniele poliepen in andere delen van het maagdarmkanaal; of (3) een willekeurig aantal juveniele poliepen en een of meer aangetaste familieleden. Enkelvoudige juveniele poliepen komen relatief vaak voor bij kinderen en zijn niet kenmerkend voor het juveniele polyposis syndroom.
Drie typen juveniele polyposis syndroom zijn beschreven, gebaseerd op de tekenen en symptomen van de aandoening. Juveniele polyposis van zuigelingen wordt gekenmerkt door poliepen die tijdens de zuigelingenperiode in het gehele maagdarmkanaal voorkomen. Juveniele polyposis van de kinderleeftijd is de ernstigste vorm van de aandoening en wordt geassocieerd met de slechtste uitkomst. Kinderen met deze vorm kunnen een aandoening ontwikkelen die proteïne-loslatende enteropathie wordt genoemd. Deze aandoening leidt tot ernstige diarree, gebrek aan gewichtstoename en groei in het verwachte tempo (failure to thrive), en algemene vermagering en gewichtsverlies (cachexie). Een ander type, gegeneraliseerde juveniele polyposis, wordt gediagnosticeerd wanneer poliepen zich over het gehele maag-darmkanaal ontwikkelen. Bij het derde type, bekend als juveniele polyposis coli, ontwikkelen de getroffen personen poliepen alleen in hun dikke darm. Mensen met gegeneraliseerde juveniele polyposis en juveniele polyposis coli ontwikkelen meestal poliepen tijdens de kindertijd.
De meeste juveniele poliepen zijn goedaardig, maar er is een kans dat poliepen kanker (kwaadaardig) kunnen worden. Geschat wordt dat mensen met het juveniele polyposis syndroom een risico van 10 tot 50 procent hebben op het ontwikkelen van kanker van het maag-darmkanaal. De meest voorkomende vorm van kanker bij mensen met het juveniele polyposis syndroom is colorectale kanker.