Maroteaux-Lamy syndroom, ook bekend als mucopolysaccharidosis type VI (MPS VI), is een aangeboren aandoening waarbij veel weefsels en organen vergroten en ontsteken of littekens krijgen door een volledige of gedeeltelijke enzymactiviteit van ASRB. Dit gebrek aan enzymactiviteit kan leiden tot meerdere problemen en kan levensbedreigend zijn. Afwijkingen van het skelet komen ook vaak voor bij deze aandoening. De snelheid waarmee de symptomen verergeren varieert bij de getroffen personen.
Gemeenschappelijke synoniemen voor Maroteaux-Lamy syndroom zijn onder andere:
- Mucopolysaccharidosis type VI
- MPS VI
- Arylsulfatase-B Deficiëntie
- MPS 6
- Polydystrofische dwerggroei
Voor meer informatie over het Maroteaux-Lamy syndroom of voor het maken van een afspraak, bel 314.454.5437 of 800.678.5437 of e-mail ons.
Symptomen van het Maroteaux-Lamy syndroom
De snelheid van progressie en begin varieert van kind tot kind, maar de volgende zijn veel voorkomende symptomen geassocieerd met MPS VI:
- Bot- en gewrichtsmisvorming
- Breathing problems
- Corneal clouding
- Delayed/absent puberty
- Hearing and vision problemen
- Hartproblemen
- Korte gestalte
- Loopproblemen (meestal aanwezig tegen de leeftijd van 10 jaar)
Diagnose &Behandeling van het Maroteaux-Lamy syndroom
MPS VI kan worden gediagnosticeerd tijdens genetisch onderzoek of tijdens de vroege stadia van de zwangerschap bij families met een voorgeschiedenis van het Maroteaux-Lamy syndroom. MPS VI kan ook worden gediagnosticeerd door het uitvoeren van een urine-, enzym-, en of bloedonderzoek. Mutatie testen worden gebruikt om de diagnose te bevestigen.
Er is geen genezing voor MPS VI, maar behandeling voor MPS VI moet beginnen zodra een kind gediagnosticeerd is met de aandoening om een betere kwaliteit van leven te garanderen. Behandelingsopties zijn gebaseerd op de ernst van de ziekte en de leeftijd waarop de ziekte is ontstaan. Behandelingen kunnen bestaan uit enzymvervangingstherapie (Naglazyme) of beenmergtransplantatie. Andere operaties kunnen nodig zijn om aandoeningen die met de ziekte ontstaan te verhelpen of te beheren.
Voor meer informatie over het Maroteaux-Lamy syndroom of om een afspraak te maken, bel 314.454.5437 of 800.678.5437 of stuur ons een e-mail.