Olivopontocerebellaire atrofie: Een groep van genetische ziekten waarbij er progressieve degeneratie is van de olivopontocerebellaire baan in de hersenen die de inferieure olijf, pons, en het cerebellum verbindt. Het cerebellum is het deel van de hersenen dat een rol speelt bij het bewaren van het evenwicht en de houding en bij de coördinatie van vrijwillige bewegingen. Het pons maakt deel uit van de hersenstam en bevat belangrijke neuronale paden tussen de kleine hersenen, het ruggenmerg en de kleine hersenen. Het ruggenmerg fungeert als doorgeefluik voor boodschappen tussen deze structuren. De inferieure olijven zijn twee ronde structuren die kernen bevatten die betrokken zijn bij evenwicht, coördinatie en motorische activiteit.
Olivopontocerebellaire atrofie (OPCA) heeft meestal zijn klinische begin in de jeugd of de middenjaren. Het kan worden verward met de ziekte van Parkinson. De kenmerken die kenmerkend zijn voor OPCA zijn progressieve evenwichtsstoornissen (toenemende problemen met het evenwicht), progressieve cerebellaire ataxie (toenemende aantasting van het vermogen om vrijwillige bewegingen te coördineren), en progressieve dysartrie (toenemende moeite om duidelijk te spreken).
Er zijn ten minste vijf vormen van OPCA. Zij erven alle op autosomale wijze over. Zowel autosomaal dominante als autosomaal recessieve typen zijn bekend. Er is een grote complexiteit en enige verwarring over de namen voor de verschillende vormen van OPCA, die ook bekend staat als spinocerebellaire ataxie of SPA:
- OPCA I (of SPA 1) — Autosomaal dominant. Begin van de symptomen gewoonlijk in het derde of vierde decennium van het leven, meestal rond het dertigste levensjaar. Als gevolg van uitbreiding van een CAG trinucleotide sequentie in het ataxine-1 gen (ATX1) op chromosoom 6p23.
- OPCA II — Autosomaal recessief. Wordt het Fickler-Winkler type van OPCA genoemd. Verschilt van OPCA I in het ontbreken van onwillekeurige bewegingen en van zintuiglijke veranderingen. Gen niet bekend.
- OPCA II (of SCA 2) — Autosomaal dominant. Wordt het Cubaanse type OPCA genoemd. Als gevolg van uitbreiding van een CAG trinucleotide sequentie in het ataxine-2 gen (ATX2) op chromosoom 12q24.
- OPCA III (of SCA 7) — Autosomaal dominant. OPCA met maculadegeneratie en ophthalmoplegie. Als gevolg van uitbreiding van een trinucleotide-sequentie in het ataxine-7-gen (SCA7) op chromosoom 3p.
- OPCA IV — Autosomaal dominant. Klinisch vergelijkbaar met OPCAI maar met spastische paraplegie. Kan het gevolg zijn van een andere mutatie in het ataxine-1-gen (ATX1) en dus allelisch zijn voor OPCA I.
- OPCA V — Autosomaal dominant. OPCA met progressieve dementie en extrapiramidale neurologische verschijnselen. Het gen dat verantwoordelijk is voor deze ziekte is nog niet geïdentificeerd.
QUESTION
De afgekorte term ADHD duidt op de aandoening die algemeen bekend staat als: Zie antwoord