Myofibrillaire myopathie is onderdeel van een groep aandoeningen die spierdystrofieën
worden genoemd en die de spierfunctie aantasten en zwakte veroorzaken. Myofibrillaire myopathie tast vooral de skeletspieren aan, dat zijn spieren die het lichaam gebruikt om te bewegen. In sommige gevallen wordt ook de hartspier (hartspier) aangetast.
De tekenen en symptomen van myofibrillaire myopathie variëren sterk tussen getroffen personen, meestal afhankelijk van de genetische oorzaak van de aandoening. De meeste mensen met deze aandoening beginnen spierzwakte (myopathie) te ontwikkelen in de midden-volwassenheid. Echter, kenmerken van deze aandoening kunnen op elk moment tussen de kindertijd en de late volwassenheid verschijnen. Spierzwakte begint meestal in de handen en voeten (distale spieren), maar sommige mensen ervaren eerst zwakte in de spieren nabij het centrum van het lichaam (proximale spieren). Andere mensen ontwikkelen spierzwakte in hun hele lichaam. Zwakte van de gezichtsspieren kan slik- en spraakproblemen veroorzaken. De spierzwakte verergert na verloop van tijd.
Andere tekenen en symptomen van myofibrillaire myopathie kunnen een verzwakte hartspier (cardiomyopathie), spierpijn (myalgie), verlies van gevoel en zwakte in de ledematen (perifere neuropathie), en ademhalingsfalen zijn. Mensen met deze aandoening kunnen problemen met het skelet hebben, waaronder stijfheid van gewrichten (contracturen) en een abnormale zijwaartse kromming van de wervelkolom (scoliose). In zeldzame gevallen ontwikkelen mensen met deze aandoening vertroebeling van de ooglens (cataract).