Antwoord en verklaring
Generaliseerde lichen amyloïdose
Bij histopathologisch onderzoek werden epidermale veranderingen waargenomen, waaronder duidelijke hyperkeratose, hypergranulose, en onregelmatige acanthose. Een bijkomende bevinding was de aanwezigheid van eosinofiele, hyaliene, homogene afzettingen, beperkt tot de papillaire dermis, die een metachro-matische kleuring met kristalviolet vertoonden. In de lederhuid werden spaarzame melanofagen waargenomen. De bloedvaten in de lederhuid en de hypodermis waren normaal. Op basis van de klinische en histopathologische bevindingen werd de diagnose gegeneraliseerde lichen amyloïdose gesteld.
Lichen amyloïdose (LA) is een vorm van primaire cutane amyloïdose zonder systemische betrokkenheid, die gekenmerkt wordt door extracellulaire afzetting van amyloïd materiaal in de papillaire dermis . LA wordt voornamelijk waargenomen bij volwassen patiënten, zonder voorkeursbehandeling voor het geslacht. Hoewel de aandoening zeldzaam is in Westerse landen, komt zij relatief vaak voor in Azië en sommige Zuid-Amerikaanse landen, wat wijst op een genetische achtergrond. Bij lichamelijk onderzoek worden discrete, glanzende, hyperkeratotische papels waargenomen, voornamelijk gelokaliseerd op de scheenbenen en de strekzijde van de armen. Bifasische amyloïdose wordt gekenmerkt door overlapping van lichen en maculaire amylodosis met kleine papels op een achtergrond van gehyperpigmenteerde huid. In ons geval hielp het ontbreken van de hypergepigmenteerde component ons om bifasische amyloïdose uit te sluiten.
Generaliseerde LA is met slechts vijf gerapporteerde gevallen in de Engelstalige literatuur uiterst zeldzaam. Vergeleken met de conventionele vorm wordt gegeneraliseerde LA gekarakteriseerd door wijdverspreide betrokkenheid van pruritische papels over de romp en extremiteiten. De associatie met pruritische aandoeningen, waaronder lichen planus en chronische urticaria in twee gerapporteerde gevallen, suggereert dat pruritus een precipiterende factor is in gegeneraliseerde LA. Vergeleken met die gevallen, was er geen voorgeschiedenis van een eerdere huidaandoening bij onze patiënt. De duur van de laesies in de gerapporteerde gevallen varieerde tussen 3 en 19 jaar, wat in overeenstemming is met die van onze patiënte (15 jaar). Het ontbreken van betrokkenheid van de axillae en de antecubitale en popliteale fossae, die overeenkomen met gebieden van regionaal verhoogde temperatuur (gemonitord met infrarood thermografie) bij een patiënt met gegeneraliseerde LA, verhoogt de mogelijkheid van cutane temperatuur als een factor in de distributie van amyloïd afzetting van deze entiteit. Transformatie van amorfe aggregaten naar rijpe amyloïde fibrillen is een temperatuurafhankelijk proces gebleken. De toestand van onze patiënte was in overeenstemming met eerder gerapporteerde gevallen, die sparing van laesies over deze anatomische zijden hebben laten zien. Andere atypische klinische presentaties van LA omvatten blaarvorming en dyschromische varianten, gekenmerkt door blaasjes en gestippelde, reticulaire hyper- en hypopigmentvlekken.
Histopathologisch werden eosinofiele afzettingen, samen met duidelijke epidermale acanthose, hypergranulose en hyperkeratose, zoals waargenomen in het huidbiopsiemonster van onze patiënt, waargenomen. Interface veranderingen, inclusief basale cel hydropische degeneratie, colloïde lichaampjes, en zeldzame satellietcel necrose, zijn ook beschreven. Subepidermale blaasjes met papillaire dermale eosinofiele amyloïde afzettingen zijn gerapporteerd in vesiculaire LA.
De etiologie van LA is onduidelijk. Chronische wrijving, wrijving en krassen die resulteren in afscheiding van epidermale keratinocyten in de dermis en omzetting in amyloïd afzetting zijn in overweging genomen bij de etiopathogenese van LA. Het amyloïde materiaal in de lederhuid zou afkomstig zijn van keratinepeptiden en andere eiwitten zoals apolipoproteïne E2. Immunohistochemisch ondersteunt de reactie van amyloïd afzettingen met antihumane keratine antilichamen zoals CK 5/6/18 en MNF 116 ook deze hypothese.
De behandelingsresultaten van LA zijn teleurstellend. Plaatselijke en intralesionale corticosteroïdeninjecties, plaatselijk tacrolimus, plaatselijk en oraal dimethylsulfoxide, foto(chemo)therapie, retinoïden, cryotherapie, en koolstofdioxide laserablatie zijn allemaal geprobeerd met gemengde resultaten. Bij onze patiënte werd de pruritus echter duidelijk verbeterd met smal-band ultraviolet B fototherapie, hoewel de laesies na de behandeling bleven bestaan. Een proefbehandeling met fotodynamisch 5-ami-nolevulinezuur op een klein abdominaal gebied bleek niet effectief. Tenslotte stellen wij voor de diagnose van gegeneraliseerde LA te overwegen in gevallen van wijdverspreide, pruritische en hyperkeratotische papels over de romp en de ledematen.