WITHIN AN ENTRY
In een OMIM-item biedt de blauwe balk aan de linkerkant een menu voor directe toegang tot subrubrieken in het item (Figuur (Figuur2A2A en B). Bovendien zijn er links naar bronnen zowel binnen als buiten OMIM. Klinische synopsis brengt je naar een lijst van de klinische kenmerken van de aandoening. Er zijn meer dan 4500 klinische synopsissen in OMIM. Genemap brengt de gebruiker naar OMIM’s Synopsis of the Human Gene Map. De links binnen een fenotype of gen-entry zijn niet noodzakelijk dezelfde. In het geval van cystische fibrose (OMIM 219700) en cystische fibrose transmembraan geleidings regulator (OMIM 602421) kunnen de links Entrez Gene (NCBI LocusLink database), Nomenclatuur (HUGO Nomenclatuur Comité), RefSeq (NCBI referentie sequenties), GenBank (NCBI nucleotide sequentie database), Eiwit (NCBI eiwit sequentie database) en UniGene (NCBI UniGene project) omvatten. Andere externe links zijn de cystic fibrosis locus-specifieke mutatiedatabase (CFMDB), de Coriell Cell Repository (CCR) en de Human Gene Mutation Database at Cardiff (HGMD). In de CCR staan CF-cellijnen die beschikbaar zijn voor onderzoek. In alle gevallen leiden de links rechtstreeks naar de relevante gegevens in de andere databank. Indien beschikbaar bevatten gen- en fenotype-ingangen links naar GeneTests rechts van de ingangstitel. De GeneTests-link brengt de gebruiker rechtstreeks naar het relevante gengegeven in GeneTests, een database met informatie over genetische tests en het gebruik ervan bij diagnose, beheer en genetische counseling.
(A) Invoer voor cystische fibrose en (B) CFTR met links naar Entrez Gene, Nomenclature, RefSeq, GenBank, Protein en UniGene databases, alsook links naar de CFTR-mutatiedatabase (CFMDB), de Coriell Cell Repository (CCR) en de menselijke genmutatiedatabase (HGMD).
Een OMIM-ingang bevat de primaire titel en het symbool, alternatieve titels en symbolen, en “inbegrepen” titels (d.w.z. verwante maar niet synonieme informatie die niet in een andere ingang wordt behandeld). De genkaart locus toont de cytogenetische locatie van het gen of de aandoening. Deze informatie is afgeleid van de OMIM genenkaart. Meerdere kaartlocaties kunnen worden gegeven als een ziekte bekend staat als genetisch heterogeen. De gloeilamp-icoontjes aan het eind van elke paragraaf verwijzen naar de NCBI’s ‘neighboring’ functie. Deze functie gebruikt trefwoorden uit de alinea die aan de gloeilamp voorafgaat en doorzoekt PubMed om een lijst van verwante artikelen op te stellen. Verwijzingen binnen een OMIM item zijn gelinkt aan de volledige citatie aan het eind van het item. De PubMed-ID aan het eind van de OMIM-referentie is gekoppeld aan het PubMed-abstract en in sommige gevallen aan de volledige tekst van het artikel als het tijdschrift online is. Na de referenties volgt een lijst van credits en bewerkingsgeschiedenis: de Creation Date (aanmaakdatum) vermeldt de datum waarop de entry werd aangemaakt en de naam van de auteur; auteurs die vervolgens toevoegingen of wijzigingen aan de entry aanbrengen, krijgen credits in het Contributors (bijdragers) veld; wijzigingen die door de redactie worden aangebracht, worden gedocumenteerd in het Edit History (bewerkingsgeschiedenis) veld.
Allelische varianten met een functionele betekenis worden binnen de relevante gen-entry bijgehouden. Allelische varianten krijgen een 10-cijferig nummer: het zescijferige nummer van de ouderingang gevolgd door een decimaalteken en een uniek vier-cijferig variantnummer. Voor de meeste genen worden alleen geselecteerde mutaties als specifieke subentries opgenomen. Criteria voor opneming zijn: eerste verschillende mutaties die ontdekt worden, hoge populatiefrequentie, onderscheidend fenotype, historisch belang, ongebruikelijk mutatiemechanisme, ongebruikelijk pathogenetisch mechanisme en onderscheidende overerving . De meeste allelische varianten vertegenwoordigen ziekteverwekkende mutaties. Enkele polymorfismen zijn opgenomen, hoofdzakelijk die welke een statistische associatie met bepaalde veel voorkomende aandoeningen vertonen. Op 13 september 2004, vermeldde OMIM 12.715 allelische varianten in 1651 vermeldingen.