Case Report
Een twee-en-een-halve maand oude Saoedische vrouwelijke zuigeling werd opgenomen in Al -Taif Children Hospital, Koninkrijk van Saoedi-Arabië, met een voorgeschiedenis van neusverstopping, milde ademnood en luidruchtige ademhaling gedurende 20 dagen, geassocieerd met bilaterale periorbitale ecchymose en roodheid van beide ogen gedurende 15 dagen (Figuur 1A). Er was geen geschiedenis van koorts, hoesten, braken, trauma of vreemd lichaam inhalatie of inslikken. Ze werd op tijd geboren na een normale spontane vaginale bevalling van niet consanguine ouders. Geen geschiedenis van neonatale problemen. Geen noemenswaardige voorgeschiedenis of familiegeschiedenis.
(A) Uitgebreide bilaterale periorbitale ecchymose (B) Schijnbare bilaterale subconjunctivale bloeding
Bij routine lichamelijk onderzoek zag ze er ziek uit, bleek, niet cyanose of geelzuchtig. Ze hield haar nek in hyperextensie houding, was afebrile met milde ademnood en goed gehydrateerd. Uitgebreide bilaterale periorbitale ecchymose werd gedocumenteerd met bilaterale subconjunctivale bloeding zonder afscheiding (Figuur 1B). Ze had geen purpurische uitslag, blauwe plekken of ecchymose op haar huid of slijmvliezen. Haar vitale functies en zuurstofsaturatie waren normaal. Onderzoek van de borst, hart en bloedvaten, buik en centrale zenuwstelsel was normaal. Kort na de opname ontwikkelde ze epistaxis uit beide neusgaten. Onderzoeken toonden Hb 11,2 g/dl (N=11,5 – 15,5), WBC 6,6 × 103/dl (N= 5,5 – 15,5 × 103/dl), met normaal differentiaalgetal, bloedplaatjes 9 × 103/dl (N= 150 – 400 × 103/dl), en een normaal perifeer bloedfilmpje behalve trombocytopenie.
Zij had normale chemie, protrombinetijd 12,9, (N= 11 – 15 ), INR = 1, APPT 40,7 seconden (N= 25 -40 ) en ESR 10 mm/uur (N= 0 – 10). C – reactief eiwit was negatief. Bloedgasresultaat was normaal en er was geen bacteriële groei uit bloed- en urinekweken. Echografie en computertomografie (CT) van de hersenen en het abdomen waren normaal. De röntgenfoto van de hals toonde vergrote adenoïdklieren.
Terwijl de patiënte in het ziekenhuis was, werd zij opnieuw gezien door de KNO-arts die de ouders geruststelde. Ze werd ook gezien door de oogarts die de aanwezigheid van bilaterale periocculaire en subconjunctivale bloeding bevestigde met normale voorste kamer, pupillen, met heldere lens en normale fundi. Er waren geen glasvocht- of netvliesbloedingen, en bij re-evaluatie na twee dagen werd de aanwezigheid van een bilaterale netvliesbloeding gedocumenteerd. De patiënte was stabiel tijdens haar verblijf in het ziekenhuis zonder actieve bloedingen op enige plaats, hoewel haar dagelijkse CBC een daling in Hb tot 9,5 gm/dL (N= 11,5 – 15,5) liet zien, en een laag aantal bloedplaatjes variërend tussen 7 en 15 × 103/dl (N=150 – 400). Het beenmerg, na aspiratie, was normocellulair met alleen megakaryocytaire hyperplasie wat wees op idiopathische trombocytopenische purpura.
De patiënte kreeg intraveneus (IV) immunoglobuline (1 gm/kg /dag gedurende 2 dagen) met verschillende trombocytentransfusies, maar zonder succesvolle verhoging van haar trombocytentelling. Dus werd een andere kuur van IV immunoglobuline met dezelfde dosis gedurende 2 dagen gegeven, gevolgd door een kuur van prednisolon tabletten (4 mg/kg gedurende 4 dagen, daarna 2 mg/kg ) maar het aantal bloedplaatjes bleef zeer laag.
Ze werd doorverwezen naar een hoger gespecialiseerd centrum voor verdere evaluatie door de hematoloog die instemde met het plan van aanpak. Terwijl de patiënte daar verbleef, ontwikkelde zij echter ernstige ademnood met inspiratoire stridor en desaturatie. Een dringend direct laryngoscopisch onderzoek toonde een matig tot groot hemangioom in de larynx. Er werd onmiddellijk een tracheostomiebuis ingebracht om een adequate luchtweg te behouden en de diagnose van het Kasabach-Merritt-syndroom werd gesteld; zij werd doorverwezen naar de kno-chirurg voor verder onderzoek en behandeling van het hemangioom.