Penoscrotale transpositie (PST) is een uiterst zeldzame congenitale misvorming, die gewoonlijk gepaard gaat met een grote verscheidenheid aan andere afwijkingen. Wij beschrijven een uitzonderlijk geval van een pasgeborene met PST, maar normale bovenste urinewegen en geen andere geassocieerde misvormingen.
Een niet geboekte pasgeboren man beviel op tijd zonder gerapporteerde antenatale complicaties. Er waren geen aanwijzingen dat de moeder tijdens de zwangerschap was blootgesteld aan teratogenen. Bij lichamelijk onderzoek kon een abnormaal uiterlijk van de uitwendige genitaliën worden gezien. Er was een volledige rotatie van de uitwendige genitaliën met cryptorchidisme. Penis met chordee werd opgemerkt (Fig. 1). Urine-analyse, renale en vesicale sonografie, en voiding cystourethrography toonden geen andere urologische afwijkingen. Er waren geen geassocieerde cardiologische of gastro-intestinale afwijkingen.
Complete penoscrotale transpositie
PST is een zeer zeldzame heterogene aandoening waarbij het scrotum superieur en anterieur ten opzichte van de penis is gepositioneerd. Minder dan 20 gevallen van extreme graad van PST met normaal scrotum zijn gemeld in de literatuur. PST is het gevolg van een abnormale ontwikkeling van de genitale tuberkel rond de 6e week van de zwangerschap. Het wordt geassocieerd met vertraging in de midline fusie van de urethrale plooien. Hoewel de meeste gerapporteerde gevallen van PST sporadisch zijn, worden bij ongeveer 90% van de patiënten andere aangeboren afwijkingen gevonden, zoals hypospadias, chordee, en nieradenesis of -dysplasie. Gastro-intestinale afwijkingen, voornamelijk imperforate anus, werden gevonden in 30% van de gevallen. PST kan zich presenteren met een breed spectrum van afwijkingen, variërend van een eenvoudig shawl scrotum (donut scrotum) tot zeer complexe extreme transpositie met cardiale, gastro-intestinale, craniofaciale, centraal zenuwstelsel, genitale, en urologische misvormingen . Groeiachterstand en mentale retardatie zijn ook waargenomen bij 60% van de patiënten. Differentiële diagnose moet omvatten pseudohermaphroditisme, penoscrotale hypospadias, micropenis, intra-uteriene penisamputatie, en vooral penillaire agenese met een midline skin tag anterior van de anus. Volledige penoscrotale transposities zijn zelden gemeld in de Indiase literatuur. Chirurgie in meer complexe gevallen van PST is technisch een uitdaging. Het wordt meestal uitgevoerd tussen 12-18 maanden. De grootte van de fallus en zijn potentieel om zich in de puberteit te ontwikkelen tot een seksueel bevredigende penis zijn van het grootste belang wanneer een operatie wordt gepland. Om deze situatie te beoordelen, moet een chirurg de zwellichamen zorgvuldig palperen om hun omvang te bepalen en soms een testosterontest uitvoeren om erecties aan te tonen. Extreme penoscrotale transpositie met ernstige hypospadie en chordee is moeilijk te onderscheiden van peniele agenese met een midline skin tag anterior van de anus (met peniele atrofische lichaam begraven in het perineum). In beide gevallen zijn de reconstructie en herpositionering van de penis vaak onbevredigend, en vrouwelijke geslachtsverandering, hoewel ethisch controversieel, kan in geselecteerde gevallen een verstandige therapeutische oplossing zijn.