Radiologische pediatrische casus: Diastematomyelia

Terug naar Pediatric Community

CASE SUMMARY

Een 14-jarig meisje meldde zich bij de spoedeisende hulp na een licht hoofdtrauma. Op de spoedeisende hulp werd scoliose bij haar geconstateerd. Bijna 1,5 jaar na haar eerste melding presenteerde de patiënte zich met ongevoeligheid en tintelingen in haar benen, rugpijn, zwakte van haar rechterbeen en constipatie.

IMAGING FINDINGS

In eerste instantie werd een scoliose-röntgenfoto gemaakt. Deze toonde een 15 graden extroconvexe thoracolumbale kromming tussen de T2 en T12 wervellichamen. Naast de kromming was er een segmentatieafwijking van de wervellichamen T4 tot en met T8 met mogelijke vergroeiing. Een MRI zonder contrast van de gehele wervelkolom werd toen uitgevoerd. Deze toonde een Chiari 1 misvorming, een kleine syrinx tussen C7 en T2, en een gespleten ruggenmerg beginnend bij het superieure aspect van T5 en zich uitstrekkend tot het superieure aspect van T9. Een T1-gewogen hypointense benig septum was aanwezig op de middellijn op T8 niveau. Computertomografie toonde dezelfde bevindingen en bevestigde diastematomyelie met een benig septum ter hoogte van T8 en fusie van de wervellichamen T6 tot en met T9.

DIAGNOSIS

Diastematomyelie: een type 1 gespleten ruggenmergmisvorming.

De differentiaaldiagnose omvat dimyelia (volledige ruggenmergduplicatie) en diplomyelia (de aanwezigheid van een accessoir ruggenmerg).

DISCUSSIE

Diastematomyelia is een zeldzame afwijking van het wervelkanaal die gekenmerkt wordt door een gespleten ruggenmerg met of zonder een benig of vezelig septum. De afwijking komt het meest voor tussen de T9 en S1 wervellichamen en is zeldzaam in de cervicale regio.2Patiënten kunnen asymptomatisch zijn bij de geboorte, maar in de loop van het leven darm- en blaasfunctiestoornissen, motorische en sensorische moeilijkheden en progressieve pijn ontwikkelen.3 Het komt vaker voor bij vrouwen dan bij mannen, met een verhouding van 1,6:1.4

Diastematomyelie ontstaat als gevolg van een abnormale ontwikkeling van de notochorda en een abnormale splijting van het wervelkanaal, waardoor het ruggenmerg gesplitst wordt.Aanvankelijke classificatiesystemen beschreven twee verschillende types van diastematomyelie. De misvorming type 1 wordt gekenmerkt door een extradurale botuitloper die twee afzonderlijke durale zakken produceert met twee arachnoïdale zakken voor elke afzonderlijke hemicord. Dit is het type dat meestal symptomen veroorzaakt. Patiënten hebben diastematomyelia type 2 als er één durale zak rond het gespleten snoer is. Hoewel er geen botspoor is, kunnen deze patiënten fibreuze septa hebben die verbonden zijn met het gespleten koord. Patiënten met dit type afwijking zijn meestal asymptomatisch.5

Omdat er behoefte was aan een classificatie van diastematomyelia en andere aandoeningen met een gespleten ruggenmerg op basis van hun embryologie, werd een nieuw classificatieschema voorgesteld. Momenteel worden deze aandoeningen geclassificeerd als een van de twee gespleten ruggenmerg malformaties (SSCM). Type 1 SSCM bestaat uit afwijkingen die optreden wanneer twee hemicorden worden gescheiden door een extradurale benige uitloper, resulterend in twee wervelkanalen en twee durale zakken. Deze afwijkingen omvatten de meeste eerdere definities van diastematomyelie en treden op tijdens de foetale ontwikkeling wanneer precursormesangiale cellen achterblijven in het accessoire neurenterische kanaal (ANC). De precursangiale cellen maken de mediale delen van de hemicorden en de durale zak terwijl de laterale zak zich ontwikkelt. Het ANC blijft op dat moment bestaan en vormt de benige uitlopers.4 Als het ANC geen mesangiale cellen zou opnemen, wordt de durale zak gevormd door mesenchym en gaat het ANC achteruit, soms met achterlating van een vezelige uitloper in de dura.4 Vroeger werd dit diplomyelia genoemd. Nu wordt diplomyelia gedefinieerd als een type 2 SSCM, anatomisch bestaande uit één durale zak met twee hemicorden en één wervelkanaal. Er kan een fibreuze band tussen de stembanden zijn.4

Diastomyelia is in verband gebracht met andere neuralebuisdefecten, spinale dysraphismen en scoliose. Hoewel patiënten in eerste instantie vaak asymptomatisch zijn, kunnen zij zich presenteren als gevolg van viscerale malformaties, myelomeningoceles, lipomen, Chiari malformaties, vastgegroeide ruggenmergstrengen, en andere wervelanomalieën. Huidafwijkingen zoals hypertrichose komen ook vaak voor.5 Syringomyelia is zelden een gelijktijdige afwijking.2

Röntgenfoto’s van de wervelkolom kunnen de eerste beeldvormingsmodaliteit zijn om een afwijking vast te stellen bij patiënten met diastematomyelia. In deze gevallen kan de radiografie verbreding van het wervelkanaal, een botrichel ter hoogte van de middellijn, scoliose en andere wervelanomalieën laten zien. Momenteel wordt CT of MRI gebruikt om de diagnose te bevestigen. CT-scans kunnen een benig tussenschot en een scheiding van het ruggenmerg aantonen. MRI toont de scheiding van de navelstreng en de durale zakken in meer detail, maar is misschien niet zo nuttig als CT voor de benige afwijkingen.1 Prenatale of neonatale echografie is gebruikt om de gespleten navelstreng te identificeren, evenals de echogene vorming die kan wijzen op een benige uitloper.3

Asymptomatische patiënten met diastematomyelia behoeven geen behandeling. Als de patiënt echter symptomen heeft die verband houden met de afwijking, kunnen zij operatief worden behandeld. De behandeling bij deze patiënten omvat een operatie om de benige uitloper te verwijderen en de dura rond de twee gescheiden stembanden te reconstrueren.7

CONCLUSIE

Bij de presentatie had deze patiënt geen functionele afwijkingen.Beeldvorming hielp bij het stellen van de diagnose diastematomyelia, een SSCM type 1. De bevindingen van de patiënte van een Chiari I malformatie en scoliose zijn geassocieerd met haar diagnose van diastematomyelia. Patiënten zijn vaak asymptomatisch bij de geboorte en krijgen pas later in hun leven motorische en sensorische disfunctie, samen met constipatie. Hoewel dit aanvankelijk een incidentele bevinding was, kon zij door het gebruik van beeldvorming de juiste behandeling krijgen zodra de symptomen zich voordeden.

1. Cheng B., Li F.T., et al. Diastematomyelia: Een retrospectief overzicht van 138 patiënten. The Bone and Joint Journal. 2012; 94: 365-372.
2. Gan Y.C., Sgouros S., et al. Diastematomyelia in children: Treatment outcome and natural history of associated syringomyelia. Childs Nerv Syst. 2007; 23: 515-519.
3. Turgal Mert, Ozyuncu Ozgur, et al. Prenatale diagnose en clinicopathologisch onderzoek van een geval met diastematomyelia. Congenitale Anomalieën. 2013; 53: 163-165.
4. Ajayi Olaide, Sadanand Venkatraman, and Asgerzadie Farbod. Type I gespleten navelstreng malformatie: Literature review, case presentation and surgical technique. JSM Neurosurg and Spine. 2014; 2: 1026.
5. Sonigo-Cohen Pascale, Schmitt Pierre, et al. Prenatale diagnose van diastematomyelia. Childs Nerv Syst. 2003;19:555-560.
6. Saitsu Hirotomo, Yamada Shigehito, et al. Ontwikkeling van de achterste neurale buis bij menselijke embryo’s. Anat and Embryol. 2004; 209:107-117.
7. Martin K., Krastel A., et al. Symptomatologie en diagnose van diastematomyelia bij kinderen. Neuroradiologie. 1978; 16: 89-90.

Back To Top