Spectrum: Autism Research News

De meest gebruikte screeningstool voor autisme mist een groot deel van de peuters die later worden gediagnosticeerd met de aandoening, volgens een studie gepubliceerd vandaag in Pediatrics1.

De test, genaamd de Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT), identificeert minder dan 40 procent van de autistische kinderen. En 85 procent van de kinderen die het scherm wel markeert, blijkt geen autisme te hebben.

De resultaten echoën die van soortgelijke studies in Noorwegen en Maleisië en onderstrepen de behoefte aan nieuwe schermen voor autisme. Ze leveren ook informatie op voor het lopende debat over de vraag of alle peuters moeten worden gescreend op autisme: Het missen van een kind met autisme voorkomt dat het kind vroeg wordt behandeld, maar het markeren van een kind dat geen autisme heeft, kan ouders onnodige zorgen bezorgen.

De onderzoekers zeggen dat het nog te vroeg is om het debat te beslechten.

“We willen niet dat iemand dit interpreteert als een aanbeveling om niet te screenen,” zegt hoofdonderzoeker Whitney Guthrie, een klinisch psycholoog en wetenschapper in het Children’s Hospital of Philadelphia. “Onze conclusie is dat er in wezen nog meer werk te doen is. We moeten andere methoden identificeren om deze kinderen op te sporen die worden gemist.”

Vroege diagnose:

Guthrie en haar collega’s keken naar gezondheidsdossiers van bijna 26.000 kinderen, in de leeftijd van 16 tot 26 maanden, die werden behandeld in het netwerk van 31 klinieken van het ziekenhuis. De bezoeken vonden plaats gedurende 4,5 jaar, te beginnen in januari 2011.

De M-CHAT stelt zorgverleners 23 ja-of-nee vragen over de ontwikkeling van hun kind, zoals: “Doet uw kind wel eens alsof, bijvoorbeeld door de telefoon praten of een pop verzorgen of andere dingen doen?” De onderzoekers keken naar de M-CHAT scores van de kinderen, evenals naar hun medische dossiers tussen de leeftijd van 4 en 8.

Van de 20.375 kinderen met beschikbare medische dossiers, waren er 454 gediagnosticeerd met autisme op de leeftijd van 8 jaar. De M-CHAT had echter 61 procent van deze kinderen gemist – of had een ‘vals-negatief’ resultaat gegeven. En van de kinderen die wel werden gescreend, kreeg slechts 15 procent later de diagnose autisme, wat betekent dat de test ook een hoog ‘vals-positief’ percentage heeft. De onderzoekers presenteerden voorlopige bevindingen van de studie op de 2017 International Meeting for Autism Research.

De meeste studies die hebben gesuggereerd dat een positief M-CHAT-resultaat autisme nauwkeurig voorspelt, volgden de overgrote meerderheid van kinderen die negatief screenden niet op.

De nieuwe studie geeft een beter beeld van de gevoeligheid van het scherm, omdat de onderzoekers ook die kinderen volgden, zegt Roald Øien, universitair hoofddocent speciaal onderwijs en kinderontwikkeling aan UiT – de Arctische Universiteit van Noorwegen in Tromsø, die niet bij de studie betrokken was.

Hoewel, autistische kinderen met een positief resultaat werden gemiddeld 7,5 maanden eerder gediagnosticeerd dan degenen die werden gemist door de screening.

Deze winst in behandeltijd is een belangrijke reden om het uitgangspunt van universele screening niet te verwerpen, zegt Guthrie: “Die kinderen zouden die maanden van eerdere interventie verliezen.” Ook heeft 72 procent van de kinderen die positief gescreend zijn een of ander ontwikkelingsprobleem en krijgen ze uiteindelijk de medische aandacht die ze nodig hebben.

Meer dan 90 procent van de kinderen kreeg de screening. De kinderen die niet gescreend zijn, zijn vaker niet-wit en komen uit gezinnen met een laag inkomen. De M-CHAT had een significant hoger percentage vals-positieven voor deze groepen dan voor blanke personen met een hoog inkomen, en een significant hoger percentage vals-positieven voor meisjes dan voor jongens.

Watchful eye:

Hoe effectief de M-CHAT is, hangt af van hoe het wordt gebruikt. De American Academy of Pediatrics beveelt aan kinderen tweemaal te screenen – op de leeftijd van 18 en 24 maanden – hoewel zij geen specifiek instrument aanbeveelt.

Nauwelijks de helft van de kinderen in de studie werd tweemaal getest. In deze groep deed de M-CHAT het iets beter: Het markeerde de helft van de kinderen die later gediagnosticeerd werden met autisme.

Er kunnen ook redenen zijn geweest voor het hoge percentage vals-positieven. Bijna 60 procent van de peuters wier score een follow-up interview rechtvaardigde, kreeg er geen, misschien vanwege tijdsdruk; verdere tests kunnen deze kinderen uit de groep van positieven hebben verwijderd. “Het weerspiegelt hoe moeilijk deze tweefasenscreening is in de echte eerstelijnszorg,” zegt Guthrie.

Als de M-CHAT bepaalde groepen of soorten mensen met autisme mist, zouden nieuwe tests op maat voor deze groepen de screening op de aandoening aanzienlijk kunnen verbeteren, zegt Øien.

“De grote vraag voor de toekomst is wie wordt opgepikt door de M-CHAT, en wie missen we,” zegt hij.

Toch biedt het screenen van peuters de beste kans om autisme vroeg op te sporen, zeggen andere deskundigen.

Kinderartsen moeten zich bewust zijn van het feit dat de M-CHAT veel autistische kinderen mist, een waakzaam oog houden, zelfs op kinderen die negatief screenen, en de zorgen van zorgverleners serieus nemen, zegt Lonnie Zwaigenbaum, hoogleraar kindergeneeskunde aan de Universiteit van Alberta in Edmonton, Canada. Zwaigenbaum was niet betrokken bij de studie, maar schreef mee aan een commentaar erop2.

Tools die niet afhankelijk zijn van de observaties van ouders, zouden ook kunnen helpen de nauwkeurigheid van de schermen te vergroten. Guthrie helpt bij de ontwikkeling van een techniek met behulp van computervisie die interacties tussen ouders en peuters analyseert. De methode is ontworpen om te pikken uit telltale kenmerken van autisme in die uitwisselingen, als een aanvulling op de traditionele tests.