Net wanneer je denkt dat je niets meer kunt leren van de berichtgeving over de koninklijke baby, ontdek je een zeldzame stofwisselingsstoornis bij de naamgenoot van de baby. Leer waarom porfyrie je gek kan maken, en je urine blauw.
Er is een nieuwe Koning George aan de horizon, en terwijl ik luisterde naar de verslaggeving erover, leerde ik iets over een vorige Koning George. Ik had gehoord dat een van hen gek werd, maar ik wist niet dat hij blauw geplast had. Een beetje graven en ik ontdekte dat beide symptomen zijn van dezelfde aandoening – porfyrie.
Porfyrie komt voort uit een genetische mutatie die ervoor zorgt dat het lichaam het enzym porfobilinogeen deaminase te weinig produceert. Dit enzym is essentieel voor de productie van hemoglobine. Het proces waarbij heem – het pigment in rode bloedcellen – wordt gemaakt, begint in de mitochondriën, maar maakt een rondje door de buitenste cel voordat het wordt voltooid en terug naar de mitochondriën wordt gebracht. Bij gebrek aan het enzym blijft het onvoltooide heem in de cel achter. Hem maakt deel uit van een groep moleculen die porfyrines worden genoemd, en hoewel het niet naar de mitochondriën terugkeert, stopt het productieproces niet. Het heem, of forfyrine, hoopt zich op in het lichaam.
Na verloop van tijd gaat het heem interfereren met een heleboel functies. Het meest voorkomende symptoom van porfyrie is buikpijn, maar als het problemen in de hersenen gaat veroorzaken, leidt het tot extreme rusteloosheid, hallucinaties en delirium. De porfyrine wordt uiteindelijk uitgescheiden in de urine. Omdat heem een pigment is, geeft het vlekken op de urine. Meestal is de urine rood of paars gekleurd, maar er zijn gevallen bekend waarin de urine blauw werd, of blauwe vlekken achterliet.
De beroemde koning George III, die regeerde tijdens de Amerikaanse revolutie en die aanvallen van waanzin zou hebben gehad, is postuum gediagnosticeerd als iemand met acute intermitterende porfyrie. De aanvallen kwamen en gingen, maar sommige mensen geloven dat zijn ziekte werd verergerd door zijn artsen. Het medicijn dat ze hem gaven was besmet met arsenicum, dat aanvallen van porfyrie kan veroorzaken – evenals andere onaangename symptomen.
Via American Scientist, MHHE, NCBI.